Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 (Oral-Facial-Digital sendrom III; orofaciodigital sendrom 3, OFDS III, Sugarman sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.
Yüz bulguları arasında hipertelorizm ve gözlerde aşağı-yukarı titremeler (see-saw nystagmus) görülür. Burun top gibidir. Kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir.
Dişler küçüktür (mikrodonti) ve artı dişler saptanır. Yarık dil, dilde nodül tümsekleri ve yarık küçük dil (uvula bifida) ağız boşiluğunda saptanan önemli bulgulardır.
Tırnakların bombesi yüksektir.
İskelet sistemi bulguları azdır; fazladan parmak bulunması (polydactylia), toraks malformasyonu ve kifoz görülebilir. Zeka geriliği ve tikler vardır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b Sugarman GI, Katakia M, Menkes JH. See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. Clinical Genetics, 2: 248-254, 1971
- ^ a b c d Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Smith RA, Gardner-Medwin D. Orofaciodigital syndrome type III in two sibs. Journal of Medical Genetics, 30: 870-872, 1993
- ^ a b Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ a b c d Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Agiz Yuz Parmak sendromu tip 3 Oral Facial Digital sendrom III orofaciodigital sendrom 3 OFDS III Sugarman sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen ender gorulen kalitsal bir sendromdur Yuz bulgulari arasinda hipertelorizm ve gozlerde asagi yukari titremeler see saw nystagmus gorulur Burun top gibidir Kulaklarda yerlesim anomalisi izlenir Disler kucuktur mikrodonti ve arti disler saptanir Yarik dil dilde nodul tumsekleri ve yarik kucuk dil uvula bifida agiz bosilugunda saptanan onemli bulgulardir Tirnaklarin bombesi yuksektir Iskelet sistemi bulgulari azdir fazladan parmak bulunmasi polydactylia toraks malformasyonu ve kifoz gorulebilir Zeka geriligi ve tikler vardir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b Sugarman GI Katakia M Menkes JH See saw winking in a familial oral facial digital syndrome Clinical Genetics 2 248 254 1971 a b c d Toriello HV Oral facial digital syndromes Clinical Dysmorphology 2 95 105 1993 a b c d Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c Smith RA Gardner Medwin D Orofaciodigital syndrome type III in two sibs Journal of Medical Genetics 30 870 872 1993 a b Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008 a b c d Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017