Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir.Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
| Akondroplazi | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikler uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.
geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür. El ve ayakları yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür. endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.
Kaynakça
- ^ a b "Achondroplasia". Genetics Home Reference (İngilizce). Mayıs 2012. 11 Aralık 2019 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
- ^ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (İngilizce). 2016. 29 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 12 Aralık 2017.
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Akondroplazi FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalitsal bir cucelik tipidir Govde normal buyuklukteyken kol ve bacaklar anormal derecede kisa ve bas normalden buyuktur AkondroplaziUzmanlikMedikal genetik Prof Dr Gavriil Abramovich Ilizarov tarafindan bulunmus yontem ile kemikler uzatilabildigi icin gunumuzde tedavisi mumkundur gecisli degisik derecelerde olmakla birlikte tum kemiklerde endokondral kemiklesme bozuklugu gorulen kalitsal bir hastaliktir Yeni doganda orantisiz cucelik vardir Govdenin normal gorunumune ragmen ekstremiteler kol ve bacaklar oldukca kisa bas ise buyuktur El ve ayaklari yapida olan bu kisiler yavas yuruduklerinde salinimlariyla hizli yuruduklerinde ise sekmeleri ile dikkat cekerler Normal endokondral kemiklesmede yetersizlik vardir Membranoz kemiklesmede sorun olmadigi icin kafalari vucutlarina gore buyuktur endokondral kemiklesme ile kikirdak taslagin kalsifiye olmasiyla ise membranoz kemiklesme ile kikirdak asamasi olmadan dogrudan osteoide kalsiyum cokmesi ile buyurler Kaynakca a b Achondroplasia Genetics Home Reference Ingilizce Mayis 2012 11 Aralik 2019 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 12 Aralik 2017 Achondroplasia Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program Ingilizce 2016 29 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 12 Aralik 2017 SiniflandirmaDICD 10 1 ICD 9 CM 756 4OMIM 100800MeSH D000130DiseasesDB 80Dis kaynaklareMedicine radio 809Patient UK Akondroplazi