Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Akromelik frontonazal disostoz (acromelic frontonasal dysostosis), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur (ZSWIM6 geninin mutasyonu sonucudur).Frontonazal displazilerin ender görülen tiplerinden biridir. Kafatası, çene ve yüz bulgularının yanı sıra görülebilen beyin ve iskelet sistemi bulguları önemlidir.
Kafatası brakisefal bir yapı gösterir; ön bölgedeki yarıktan (cranium bifidum) fışkıran bir ensefalosel vardır. Gözler arası mesafe normalin üzerindedir (hipertelorizm). Gözler aşağı çekiktir. Burun yayvandır; burun sırtındaki ve ucundaki yarıklar nedeniyle, burun delikleri birbirlerinden uzaktadır. Dudak ve damak yarıkları vardır.
Tibia hipoplazisi ile ellerde ve ayaklarda polidaktili saptanır. Patella’nın gelişmesi yetersizdir (hipoplazi). Ayaklar çarpıktır ().
Corpus callosum yokluğu ya da hipoplazisi, koroid pleksusu kistleri, koku merkezinin yokluğu, beyincik arka bölümünde kistik oluşum, beyin zarlarının birleştiği alanda (falks) kalsifikasyonlar ve beyin yarımküreleri arasında (interhemisferik) lipoma santral sinir sisteminde saptanan önemli malformasyonlardır. Bazı hastalarda, hipofiz ön lobunun gelişememesine karşın sella turcica normalden geniştir; bu hastalarda bulguları vardır. Epileptik ataklar ve zeka geriliği gözlenir.
Kaynakça
- ^ a b c d Kocak H, Ceylaner G. Frontonasal dysplasia: a family presenting autosomal dominant inheritance pattern. Genetic Counseling, 20: 63-68, 2009
- ^ a b Twigg SRF, Ousager LB, Miller KA, et al. Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism. Clinical Genetics, 90: 270-275, 2016
- ^ a b c d Hing AV, Syed N, Cunningham ML. Familial acromelic frontonasal dysostosis: autosomal dominant inheritance with reduced penetrance. American Journal of Medical Genetics, 128A: 374-382, 2004
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Akromelik frontonazal disostoz acromelic frontonasal dysostosis otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur ZSWIM6 geninin mutasyonu sonucudur Frontonazal displazilerin ender gorulen tiplerinden biridir Kafatasi cene ve yuz bulgularinin yani sira gorulebilen beyin ve iskelet sistemi bulgulari onemlidir On bolgedeki kafatasi yariginin cranium bifidum neden oldugu ensefalosel Kafatasi brakisefal bir yapi gosterir on bolgedeki yariktan cranium bifidum fiskiran bir ensefalosel vardir Gozler arasi mesafe normalin uzerindedir hipertelorizm Gozler asagi cekiktir Burun yayvandir burun sirtindaki ve ucundaki yariklar nedeniyle burun delikleri birbirlerinden uzaktadir Dudak ve damak yariklari vardir Tibia hipoplazisi ile ellerde ve ayaklarda polidaktili saptanir Patella nin gelismesi yetersizdir hipoplazi Ayaklar carpiktir Corpus callosum yoklugu ya da hipoplazisi koroid pleksusu kistleri koku merkezinin yoklugu beyincik arka bolumunde kistik olusum beyin zarlarinin birlestigi alanda falks kalsifikasyonlar ve beyin yarimkureleri arasinda interhemisferik lipoma santral sinir sisteminde saptanan onemli malformasyonlardir Bazi hastalarda hipofiz on lobunun gelisememesine karsin sella turcica normalden genistir bu hastalarda bulgulari vardir Epileptik ataklar ve zeka geriligi gozlenir Kaynakca a b c d Kocak H Ceylaner G Frontonasal dysplasia a family presenting autosomal dominant inheritance pattern Genetic Counseling 20 63 68 2009 a b Twigg SRF Ousager LB Miller KA et al Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation phenotypic spectrum and mosaicism Clinical Genetics 90 270 275 2016 a b c d Hing AV Syed N Cunningham ML Familial acromelic frontonasal dysostosis autosomal dominant inheritance with reduced penetrance American Journal of Medical Genetics 128A 374 382 2004 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002