Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Angelman sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.
Belirtiler
- Gelişimsel gecikme ( %100 )
- Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
- Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
- Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
- Küçük kafa çevresi ( > %80 )
- Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
- Anormal EEG ( > %80 )
- Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
- Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
- Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )
- Uyku bozuklukları ( %20-80 )
- Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
- Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
- Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
Tanı
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.
- Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
- İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
- Karakteristik yüz görüntüsü
- Epilepsi ve anormal EEG
- Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
- Kromozom 15’te problem
Tedavi
Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
Kaynakça
- ^ Maranga, Carina; Fernandes, Tiago G.; Bekman, Evguenia; da Rocha, Simão Teixeira (2020). "Angelman syndrome: a journey through the brain". The FEBS journal. 287 (11): 2154-2175. doi:10.1111/febs.15258. ISSN 1742-4658. (PMID) 32087041. 22 Ağustos 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ Margolis, Seth S.; Sell, Gabrielle L.; Zbinden, Mark A.; Bird, Lynne M. (2015). "Angelman Syndrome". Neurotherapeutics: The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 12 (3): 641-650. doi:10.1007/s13311-015-0361-y. ISSN 1878-7479. (PMC) 4489961 $2. (PMID) 26040994. 5 Şubat 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ a b AKCA, Unal; SANRI, Aslihan; AKÇA, Gülfer; DOLU, Merve Hilal; TAŞDEMİR, Haydar Ali (1 Haziran 2020). "Gülen Yüzlerin Ardından: Angelman Sendromu". Bozok Tıp Dergisi. doi:10.16919/bozoktip.605836. ISSN 2146-4006. 17 Şubat 2024 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ Perishable. "Angelman Sendromu | ZİÇEV". 3 Şubat 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ Yang, Lili; Shu, Xiaoli; Mao, Shujiong; Wang, Yi; Du, Xiaonan; Zou, Chaochun (28 Haziran 2021). "Genotype-Phenotype Correlations in Angelman Syndrome". Genes. 12 (7): 987. doi:10.3390/genes12070987. ISSN 2073-4425. (PMC) 8304328 $2. (PMID) 34203304. 12 Aralık 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ Samanta, Debopam (Ocak 2021). "Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review". Brain & Development. 43 (1): 32-44. doi:10.1016/j.braindev.2020.08.014. ISSN 1872-7131. (PMC) 7688500 $2. (PMID) 32893075. 19 Aralık 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
- ^ Zylka, Mark J. (Ocak 2020). "Prenatal treatment path for angelman syndrome and other neurodevelopmental disorders". Autism Research: Official Journal of the International Society for Autism Research. 13 (1): 11-17. doi:10.1002/aur.2203. ISSN 1939-3806. (PMC) 7968581 $2. (PMID) 31490639. 19 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 17 Şubat 2024.
Dış bağlantılar
- Angelman Syndrome Foundation USA 4 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Angelman Syndrome Association AUS 6 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK 20 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Curlie'de Angelman sendromu (DMOZ tabanlı)
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome 10 Ekim 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- OMIM entries on Angelman syndrome 19 Eylül 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics 6 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Angelman sendromu kisaca AS ilk olarak 1965 yilinda Ingiliz doktor tarafindan tanimlanmis norogenetik bir bozukluktur Irklarda gorulme hizi cok iyi bilinmemekle beraber yaklasik ensidansin 15 000 ila 30 000 canli dogumda bir oldugu kabul edilmektedir Anneden gelen kromozom 15 teki bir bozukluktan kaynaklandigi vakalarin 70 75 i sanilmaktadir Hastaligin temel bulgulari zeka geriligi yuruyus koordinasyon bozuklugu konusma bozuklugu konvulsiyon ve uygunsuz gulumsemelerdir Hatta bu sebeple hastalik bazen mutlu kukla happy puppet sendromu olarak da bilinir BelirtilerGelisimsel gecikme 100 Sozel ve sozel olmayan dilin minimum kullanimi alici dilin ifade edici dilden daha gelismis olmasi 100 Hareket ve denge bozukluklari ayaklarin ayrik durmasi bacaklarin titremesi sarsak vucut durusu koordine olmayan hareketler 100 Davranissal farkliliklar surekli mutlu yuz ifadesi kahkaha cana yakinlik el cirpma hipermotor davranislar kisa dikkat suresi 100 Kucuk kafa cevresi gt 80 Uc yastan once gorulmeye baslamis nobetler gt 80 Anormal EEG gt 80 Bebeklikte beslenme problemleri 20 80 Hipopigmental cilt ve gozler 20 80 Dil emme ve yalama problemleri dilin normalden buyuk ve disarida olmasi agiz suyu akmasi 20 80 Uyku bozukluklari 20 80 Asiri agza alma ve cigneme davranisi 20 80 Suya asiri ilgi 20 80 Surekli alt bacak ve tendon hareketleri 20 80 TaniAS tanisi icin kullanilan nesnel objektif bir yontem yoktur AS tanisi genellikle karakteristik davranis ve ozelliklerin belirginlestigi 3 7 yaslar arasinda pediyatrist ve genetik uzmanlari tarafindan gozlem gelisim hikayesi ve laboratuvar bulgulari genetik test sonuclari degerlendirilip asagidaki kriterler goz onune alinarak konulur Kendini ilk olarak motor becerilerde gosteren gelisim ve konusma geriligi Ince motor problemleri sarsak bacak hareketleri ayrik bacak durusu el cirpma gibi normal disi hareketler Karakteristik yuz goruntusu Epilepsi ve anormal EEG Mutlu yuz ifadesi kahkaha Kromozom 15 te problemTedaviAngelman Sendromunun henuz bilinen bir tedavisi yoktur Fakat hayati daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir Iyi bir egitimle uyum yetenekleri ve beceriler gelistirilebilir Kaynakca Maranga Carina Fernandes Tiago G Bekman Evguenia da Rocha Simao Teixeira 2020 Angelman syndrome a journey through the brain The FEBS journal 287 11 2154 2175 doi 10 1111 febs 15258 ISSN 1742 4658 PMID 32087041 22 Agustos 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 Margolis Seth S Sell Gabrielle L Zbinden Mark A Bird Lynne M 2015 Angelman Syndrome Neurotherapeutics The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics 12 3 641 650 doi 10 1007 s13311 015 0361 y ISSN 1878 7479 PMC 4489961 2 PMID 26040994 5 Subat 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 a b AKCA Unal SANRI Aslihan AKCA Gulfer DOLU Merve Hilal TASDEMIR Haydar Ali 1 Haziran 2020 Gulen Yuzlerin Ardindan Angelman Sendromu Bozok Tip Dergisi doi 10 16919 bozoktip 605836 ISSN 2146 4006 17 Subat 2024 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 Perishable Angelman Sendromu ZICEV 3 Subat 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 Yang Lili Shu Xiaoli Mao Shujiong Wang Yi Du Xiaonan Zou Chaochun 28 Haziran 2021 Genotype Phenotype Correlations in Angelman Syndrome Genes 12 7 987 doi 10 3390 genes12070987 ISSN 2073 4425 PMC 8304328 2 PMID 34203304 12 Aralik 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 Samanta Debopam Ocak 2021 Epilepsy in Angelman syndrome A scoping review Brain amp Development 43 1 32 44 doi 10 1016 j braindev 2020 08 014 ISSN 1872 7131 PMC 7688500 2 PMID 32893075 19 Aralik 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 Zylka Mark J Ocak 2020 Prenatal treatment path for angelman syndrome and other neurodevelopmental disorders Autism Research Official Journal of the International Society for Autism Research 13 1 11 17 doi 10 1002 aur 2203 ISSN 1939 3806 PMC 7968581 2 PMID 31490639 19 Agustos 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 17 Subat 2024 Dis baglantilarAngelman Syndrome Foundation USA 4 Mayis 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Angelman Syndrome Association AUS 6 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Angelman Syndrome Support Education amp Research Trust UK 20 Mart 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Curlie de Angelman sendromu DMOZ tabanli GeneReviews NCBI NIH UW entry on Angelman syndrome 10 Ekim 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde OMIM entries on Angelman syndrome 19 Eylul 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics 6 Mayis 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde