Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Yüz bulguları: Hipertelorizm vardır. Burun basıktır, iki loblu burun ucu saptanır. İşitme sorunları olabilir. Zigomatik kemik yeterince gelişmemiştir (hipoplazi). Çenelerdeki ve dişlerdeki bulgular, yüz yapısının görünümünü pekiştirir.
Çene ve diş bulguları: Üstçene küçüktür (maksilla hipoplazisi). Üst dudakta orta çizgi yarığı, yarık damak ve yarık dil saptanır. Orta kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dil engebelidir, dil sırtında hamartomatöz oluşum (yağ dokusu) görülebilir. kalındır ve sayısı normalin çok üzerindedir.
İskelet sistemi bulguları: Uzun kemiklerde metafiz anomalileri saptanır. Skolyoz vardır.
Parmak anomalileri oldukça belirgindir. Eller kısadır, eğri serçe parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında, fazladan parmak (polydactylia) ve fazladan parmak kemiği oluşumu saptanır.
Beyin bulguları: Hidrosefalus görülebilir. Zeka düzeyi normaldir.
Kaynakça
- ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Prpic I, Cekada S, Franulovic J. Mohr syndrome (oro-facial-digital syndrome II)-a familial case with different phenotypic findings. Clinical Genetics, 48(6):304-307, 1995
- ^ Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Oral Facial Digital sendrom II orofaciodigital sendrom 2 Mohr sendromu Mohr Claussen sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen kalitsal bir sendromdur Belirgin bir genel gelisme geriligi saptanir Yuz bulgulari Hipertelorizm vardir Burun basiktir iki loblu burun ucu saptanir Isitme sorunlari olabilir Zigomatik kemik yeterince gelismemistir hipoplazi Cenelerdeki ve dislerdeki bulgular yuz yapisinin gorunumunu pekistirir Cene ve dis bulgulari Ustcene kucuktur maksilla hipoplazisi Ust dudakta orta cizgi yarigi yarik damak ve yarik dil saptanir Orta kesici disler eksiktir hipodonti Dil engebelidir dil sirtinda hamartomatoz olusum yag dokusu gorulebilir kalindir ve sayisi normalin cok uzerindedir Iskelet sistemi bulgulari Uzun kemiklerde metafiz anomalileri saptanir Skolyoz vardir Parmak anomalileri oldukca belirgindir Eller kisadir egri serce parmak clinodactylia yapisik parmaklar syndactylia kisa parmaklar brachydactylia fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Ayak parmaklarinda fazladan parmak polydactylia ve fazladan parmak kemigi olusumu saptanir Beyin bulgulari Hidrosefalus gorulebilir Zeka duzeyi normaldir Kaynakca Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008 Toriello HV Oral facial digital syndromes Clinical Dysmorphology 2 95 105 1993 Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Prpic I Cekada S Franulovic J Mohr syndrome oro facial digital syndrome II a familial case with different phenotypic findings Clinical Genetics 48 6 304 307 1995 Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz