Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 (orofaciodigital sendrom 4, OFD IV, Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Yüz bölgesindeki en belirgin bulgular gözlerde ve kulaklardadır; hipertelorizm ve göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus) saptanır, kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir..
Damak kubbesi yüksektir ve yarık vardır. Küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Dildeki nodüler tümsekler ve çok sayıda frenulum varlığı önemlidir.
İskelet sistemi incelendiğinde; el parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yalnızca fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) vardır. Toraks malformasyonu, kısa kostalar ve kısa tibia görülebilir.
Beyin tam gelişmemiştir (hipoplazi), içerisinde irili-ufaklı kistik boşluklar görülür (). Kafanın arka bölümünde kistik oluşum bulunabilir (oksipital ensefalosel). Zeka geriliği vardır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d e f Rosing B, Kempe A, Berg C, et al. Orofaciodigital syndrome -Type IV (Mohr-Majewski): early prenatal diagnosis in siblings. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 31(4): 457– 460, 2008
- ^ a b c d e f Thomas S, Legendre M, Saunier S, et al. TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome. American Journal of Human Genetics, 91: 372-378, 2012
- ^ Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ Özdemir-Karatas M, Özdemir-Özenen D, Hart PS, Hart TC. Craniodentofacial manifestations in a rare syndrome: Orofaciodigital type IV (Mohr-Majewski Syndrome). Case Reports in Dentistry, Article ID 605892 (5 pages), 2014
- ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Agiz Yuz Parmak sendromu tip 4 orofaciodigital sendrom 4 OFD IV Mohr Majewski sendromu Baraitser Burn sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen ender gorulen kalitsal bir sendromdur Belirgin bir genel gelisme geriligi saptanir Yuz bolgesindeki en belirgin bulgular gozlerde ve kulaklardadir hipertelorizm ve goz kapaklarinin ic acisinda deri kivrimlari epikantus saptanir kulaklarda yerlesim anomalisi izlenir Damak kubbesi yuksektir ve yarik vardir Kucuk dil yarigi uvula bifida olabilir Dildeki noduler tumsekler ve cok sayida frenulum varligi onemlidir Iskelet sistemi incelendiginde el parmaklarinda egri parmak clinodactylia yapisik parmaklar syndactylia kisa parmaklar brachydactylia fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Ayak parmaklarinda yalnizca fazladan parmak polydactylia ve yapisik parmaklar syndactylia vardir Toraks malformasyonu kisa kostalar ve kisa tibia gorulebilir Beyin tam gelismemistir hipoplazi icerisinde irili ufakli kistik bosluklar gorulur Kafanin arka bolumunde kistik olusum bulunabilir oksipital ensefalosel Zeka geriligi vardir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Toriello HV Oral facial digital syndromes Clinical Dysmorphology 2 95 105 1993 a b c d e f Rosing B Kempe A Berg C et al Orofaciodigital syndrome Type IV Mohr Majewski early prenatal diagnosis in siblings Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 31 4 457 460 2008 a b c d e f Thomas S Legendre M Saunier S et al TCTN3 mutations cause Mohr Majewski syndrome American Journal of Human Genetics 91 372 378 2012 Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 a b c d e f DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 Ozdemir Karatas M Ozdemir Ozenen D Hart PS Hart TC Craniodentofacial manifestations in a rare syndrome Orofaciodigital type IV Mohr Majewski Syndrome Case Reports in Dentistry Article ID 605892 5 pages 2014 Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008