Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu madde, uygun değildir. (Ocak 2020) |
De Grouchy sendromu, kromozom anomalisi (distal 18q delesyonu) sonucudur.Büyüme Hormonu eksikliğine bağlı gelişme geriliği saptanır. Baş-boyun bölgesi bulguları önemlidir; kısa bir boyun belirlenir. Mikrosefali, Biparietal kısalık vardır. Gözler çekiktir. Hipertelorizm, optik atrofi, strabismus, nistagmus, glokom gözlerle ilgili olan önemli bulgulardır. Burun kısa-belirgindir. Kulak malformasyonlarına işitme sorunları eşlik eder. Yüz orta bölümünde hipoplazi belirlenir. Filtrum kısa, üst dudak ince ve alt dudak kalıncadır (balık ağzı görünümü). Üstçenede hipoplazi, altçenede prognatizm vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır. Kardiyovasküler anomaliler ile defektler ile bunların yol açtığı konjestif kalp yetmezliği, yineleyen solunum yolları infeksiyonları ile astım bulguları göze çarpar. Karın duvarında herniler, erkeklerde dış genital organ anomalileri, gevşek eklemler, skolyoz, parmak-el-ayak anomalileri, deride atopik ekzema bulguları, IgA yetersizliği saptanabilir. Sinir sisteminde serebellum hipoplazisi ve geniş ventriküller, periferik sinirlerde myelinizasyon kusurları vardır; zeka geriliği, psikomotor gerilik, hipotoni, korea ve epileptik ataklar bu bulguların klinik yansımalarıdır.
Kaynakça
- ^ Cody JD, Sebold C, Heard P, et al. Consequences of chromsome18q deletions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 169(3):265-80, 2015
- ^ Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, et al. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 85(12):4450-4454, 2000
- ^ Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, et al. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. American Journal of Medical Genetics, 27;85(5):455-462, 1999
- ^ a b Linnankivi T, Tienari P, Somer M, et al. 18q deletions: clinical, molecular, and brain MRI findings of 14 individuals. American Journal of Medical Genetics A, 140(4):331-339, 2006
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde Vikipedi bicem el kitabina uygun degildir Maddeyi Vikipedi standartlarina uygun bicimde duzenleyerek Vikipedi ye katkida bulunabilirsiniz Gerekli duzenleme yapilmadan bu sablon kaldirilmamalidir Ocak 2020 De Grouchy sendromu kromozom anomalisi distal 18q delesyonu sonucudur Buyume Hormonu eksikligine bagli gelisme geriligi saptanir Bas boyun bolgesi bulgulari onemlidir kisa bir boyun belirlenir Mikrosefali Biparietal kisalik vardir Gozler cekiktir Hipertelorizm optik atrofi strabismus nistagmus glokom gozlerle ilgili olan onemli bulgulardir Burun kisa belirgindir Kulak malformasyonlarina isitme sorunlari eslik eder Yuz orta bolumunde hipoplazi belirlenir Filtrum kisa ust dudak ince ve alt dudak kalincadir balik agzi gorunumu Ustcenede hipoplazi altcenede prognatizm vardir Yanaklar dolgundur Dudak damak ve uvula yariklari saptanir Kardiyovaskuler anomaliler ile defektler ile bunlarin yol actigi konjestif kalp yetmezligi yineleyen solunum yollari infeksiyonlari ile astim bulgulari goze carpar Karin duvarinda herniler erkeklerde dis genital organ anomalileri gevsek eklemler skolyoz parmak el ayak anomalileri deride atopik ekzema bulgulari IgA yetersizligi saptanabilir Sinir sisteminde serebellum hipoplazisi ve genis ventrikuller periferik sinirlerde myelinizasyon kusurlari vardir zeka geriligi psikomotor gerilik hipotoni korea ve epileptik ataklar bu bulgularin klinik yansimalaridir Kaynakca Cody JD Sebold C Heard P et al Consequences of chromsome18q deletions American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 169 3 265 80 2015 Hale DE Cody JD Baillargeon J et al The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions The Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism 85 12 4450 4454 2000 Cody JD Ghidoni PD DuPont BR et al Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q American Journal of Medical Genetics 27 85 5 455 462 1999 a b Linnankivi T Tienari P Somer M et al 18q deletions clinical molecular and brain MRI findings of 14 individuals American Journal of Medical Genetics A 140 4 331 339 2006 Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz