Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Diastrofik displazi (diastrophic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği saptanır; yenidoğanda kollar ve bacaklarda belirgin biçimde kısadır (cücelik). Kaşlar bölgesinde () damar tümörü (hemangioma) görülür. Kulak kepçeleri büyüktür, kistik oluşumlar vardır. İşitme sorunları bulunur. Ağız içi incelemede, yarık damak saptanır. Larinks stenozu nedeniyle ses kabadır. Vertebralardaki hipoplaziler nedeniyle ve servikal kifoz oluşur. Tüm tubuler kemikler kalın ve kısadır. Diz eklemleri gevşek, kalça eklemleri sorunludur.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Makitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. Journal of Pediatrics, 130: 641-646, 1997
- ^ Jung C, Sohn C, Sergi C. Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia by ultrasound at 21 weeks of gestation in a mother with massive obesity. Prenatal Diagnois, 18: 378-383, 1998
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Gustavson K-H, Holmgren G, Jagell S, Jorulf H. Lethal and non-lethal diastrophic dysplasia: a study of 14 Swedish cases. Clinical Genetics, 28: 321-334, 1985
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Diastrofik displazi diastrophic dysplasia otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 2 fenotipi vardir Genel gelisme geriligi saptanir yenidoganda kollar ve bacaklarda belirgin bicimde kisadir cucelik Kaslar bolgesinde damar tumoru hemangioma gorulur Kulak kepceleri buyuktur kistik olusumlar vardir Isitme sorunlari bulunur Agiz ici incelemede yarik damak saptanir Larinks stenozu nedeniyle ses kabadir Vertebralardaki hipoplaziler nedeniyle ve servikal kifoz olusur Tum tubuler kemikler kalin ve kisadir Diz eklemleri gevsek kalca eklemleri sorunludur Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Makitie O Kaitila I Growth in diastrophic dysplasia Journal of Pediatrics 130 641 646 1997 Jung C Sohn C Sergi C Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia by ultrasound at 21 weeks of gestation in a mother with massive obesity Prenatal Diagnois 18 378 383 1998 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Gustavson K H Holmgren G Jagell S Jorulf H Lethal and non lethal diastrophic dysplasia a study of 14 Swedish cases Clinical Genetics 28 321 334 1985