EEM sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:
- Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
- Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar (dişler arasında boşluklar) oluşur.
- Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Balarin Silva V, Simoes AM, Marques-de-Faria AP. EEM syndrome: report of a family and results of a ten-year follow-up. Ophthalmic Genetics, 20: 95-99, 1999
- ^ Senecky Y, Halpern GJ, Inbar, et al. Ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy (EEM syndrome) in siblings. American Journal of Medical Genetics, 101: 195-197, 2001
- ^ Kjaer KW, Hansen L, Schwab, GC, et al. Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). Journal of Medical Genetics, 42: 292-298, 2005
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
EEM sendromu ectodermal dysplasia ectrodactyly macular dystrophy sendromu ektodermal displazi bulgulari iceren otosomal dominant yolla gecen kalitsal bir sendromdur saclar disler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardir Saclar kaslar ve kirpikler seyrektir Gozde makuler distrofi saptanir Disler kucuktur mikrodonti ve bazilari eksiktir hipodonti Dis eksikligi nedeniyle diastemalar disler arasinda bosluklar olusur Yapisik parmaklar syndactylia parmak eksikligi nedeniyle yengec kiskaclari gorunumu ectrodactylia serce parmagin kivrik olmasi campodactylia parmaklarda saptanan anomalilerdir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Balarin Silva V Simoes AM Marques de Faria AP EEM syndrome report of a family and results of a ten year follow up Ophthalmic Genetics 20 95 99 1999 Senecky Y Halpern GJ Inbar et al Ectodermal dysplasia ectrodactyly and macular dystrophy EEM syndrome in siblings American Journal of Medical Genetics 101 195 197 2001 Kjaer KW Hansen L Schwab GC et al Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia ectrodactyly macular dystrophy EEM syndrome Journal of Medical Genetics 42 292 298 2005 Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014