Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.
Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960'ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.
Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21’den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. Daha çok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak görülse de 20 yaş gibi genç yaştaki annelerde de bulunmuştur.
Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95'i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10'u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.
Trizomi 18’li fetusların %80–85’inde tespit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18’li vakaların en azından %87’sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”) ve yapılan çalışmalarda en sık dikkati çeken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18’ li fetusların %99’da en sık ventriküler septal defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır.
Kaynakça
- ^ a b c d Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi 21(2): 98–99, 2004, Dr. Miğraci TOSUN, Dr. Filiz YANIK 27 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:- Kelly M, Robinson BW, Moore JW. Trisomy 18 in a 20-year-old woman. Am J Med Genet 2002; 112: 397–399.
- Nyberg DA, Kramer D, Resta RG. Prenatal sonographic findings of trisomy 18: Rewiew of 47 cases. J Ultrasound Med 1993; 12:103.
- Lynch L, Berkowitz RL: First trimester growth delay in trisomy 18. Am J Perinatol 1989; 6: 237-39.
- Laurence E.S, Leslie A.C, Karin M.S. Ultrasonographic Diagnosis of Trisomy 18. J Ultrasound Med 1998; 17: 327-331.
- Copel JA, Pilu G, Kleinman CS. Congenital heart disease and extracardiacanomalies: Associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1986; 154: 1121.
- ^ Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787–789.
- ^ Smith DW, Patau K, Therman E. A new autosomal trisomy syndrome: Multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr 1960; 57: 338–345.
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Edwards sendromu ya da trizomi 18 her 1000 canli dogumda 0 3 oraninda gorulme sikligi ile trizomi 21 den sonra en sik rastlanan kromozom anomalisidir Ileri anne yasi en onemli risk faktoru olmakla birlikte daha genc anne adaylarinda da gorulebilmektedir Ciddi ve bircok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler icerir Trizomi 18 birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960 ta Edwards ve Smith tarafindan tanimlanmistir Yasayan yenidogan bebekler arasinda trizomi 21 den sonra en sik gorulen ikinci otozomal trizomidir Daha cok ilerlemis anne yasina bagli olarak gorulse de 20 yas gibi genc yastaki annelerde de bulunmustur Bu anomalinin rastlandigi gebeliklerin 95 i daha dogum asamasina gelmeden bebegin olumu ile sonuclanirken dogan cocuklarin da 5 ile 10 u bir yilin uzerinde yasayabilmektedirler Trizomi 18 li fetuslarin 80 85 inde tespit edilebilir bir anomali vardir Trizomi 18 li vakalarin en azindan 87 sinde gelisme geriligi vardir Trizomi 18 de gozlenen el ve ayak anomalileri tipiktir clenched hand yumru ayak ya da rocker bottom feet ve yapilan calismalarda en sik dikkati ceken bulgu fetal parmaklarin anormal pozisyonudur Trizomi 18 li fetuslarin 99 da en sik ventrikuler septal defekt VSD olmak uzere konjenital kalp hastaliklari vardir Kaynakca a b c d Ondokuz Mayis Universitesi Tip Dergisi 21 2 98 99 2004 Dr Migraci TOSUN Dr Filiz YANIK 27 Eylul 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bu kaynak hazirlanirken kullanilan kaynaklar Kelly M Robinson BW Moore JW Trisomy 18 in a 20 year old woman Am J Med Genet 2002 112 397 399 Nyberg DA Kramer D Resta RG Prenatal sonographic findings of trisomy 18 Rewiew of 47 cases J Ultrasound Med 1993 12 103 Lynch L Berkowitz RL First trimester growth delay in trisomy 18 Am J Perinatol 1989 6 237 39 Laurence E S Leslie A C Karin M S Ultrasonographic Diagnosis of Trisomy 18 J Ultrasound Med 1998 17 327 331 Copel JA Pilu G Kleinman CS Congenital heart disease and extracardiacanomalies Associations and indications for fetal echocardiography Am J Obstet Gynecol 1986 154 1121 Edwards JH Harnden DG Cameron AH A new trisomic syndrome Lancet 1960 1 787 789 Smith DW Patau K Therman E A new autosomal trisomy syndrome Multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome J Pediatr 1960 57 338 345 Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz