Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.
Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksek, saçlar ve kaşlar seyrektir. Yüz basık gibidir.
Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Göz kapakları iridir ve tam olarak kapanamaz (lagoftalmi). Üst kapakta iki sıra kirpik, alt kapakta sarkma (ektropiyon) saptanır.
Çene ve ağız bulguları: İki taraflı dudak yarığına damak yarığı da eşlik eder. Üstçene kısa ve dardır. Dişler koniktir. Değişik düzeylerde eksik diş saptanır (oligodonti ya da hipodonti). Hipodontilerde üst kesici dişler, kaninler ve premolarlar eksiktir. Diş pulpası anomalisi (taurodontism) olabilir.
Parmaklar: Yapışıklık (sindaktili) bulunabilir.
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Gil da Silva Lopes VL, Guion-Almeida ML, de Oliveira Rodini ES. Blepharocheilodontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype? American Journal of Medical Genetics, 121A: 266-270, 2003
- ^ a b Ghoumid J, Stichelbout M, Jourdain A-S, et al. Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1pathway–related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1. Genetics in Medicine, 19:1013–1021, 2017
- ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Awadh W, Kiukkonen A, Nieminen P, et al. Blepharocheilodontic (BCD) syndrome: New insights on craniofacial and dental features. American Journal of Medical Genetics, 173A:905–913, 2017
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Elschnig sendromu BCD sendromu blepharocheliodontic sendrom ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur 2 fenotipi vardir Kafa ve yuz bulgulari Alin bombesi yuksek saclar ve kaslar seyrektir Yuz basik gibidir Goz bulgulari Hipertelorizm belirgindir Goz kapaklari iridir ve tam olarak kapanamaz lagoftalmi Ust kapakta iki sira kirpik alt kapakta sarkma ektropiyon saptanir Cene ve agiz bulgulari Iki tarafli dudak yarigina damak yarigi da eslik eder Ustcene kisa ve dardir Disler koniktir Degisik duzeylerde eksik dis saptanir oligodonti ya da hipodonti Hipodontilerde ust kesici disler kaninler ve premolarlar eksiktir Dis pulpasi anomalisi taurodontism olabilir Parmaklar Yapisiklik sindaktili bulunabilir Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b Gil da Silva Lopes VL Guion Almeida ML de Oliveira Rodini ES Blepharocheilodontic BCD syndrome expanding the phenotype American Journal of Medical Genetics 121A 266 270 2003 a b Ghoumid J Stichelbout M Jourdain A S et al Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1pathway related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1 Genetics in Medicine 19 1013 1021 2017 a b c d e DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c Awadh W Kiukkonen A Nieminen P et al Blepharocheilodontic BCD syndrome New insights on craniofacial and dental features American Journal of Medical Genetics 173A 905 913 2017