Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Frontofasiyonazal displazi, göz bulguları ile çene-yüz malformasyonlarının belirgin olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Brakisefali yapıdaki kafatasında ensefalosel (cranium bifidum occultum) saptanır. Alın bölgesinde yağ dokusu kitlesi (lipoma) vardır.
Göz bulguları oldukça belirgindir:Hipertelorizm, mikroftalmi, kapak yapışıklıkları (ankyloblepharon filiforme), altgöz kapağının dışa dönmesi, telekantus, göz kapakları ve iris defektleri (koloboma), göz kapak düşüklüğü (ptozis), tavşan gözü, dermoid varlığı, katarakt, mikrokornea sık görülen bulgulardır.[1]19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Yüz orta bölümü gelişememiştir (hipoplazi). Burun ve kanarları küçük, burun ucu yarıktır. Yanaklar dolgundur. Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida) saptanır.
Kaynakça
- ^ Gollop TR, Kiota MM, Martins RMM, et al. Frontofacionasal dysplasia: evidence for autosomal recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics, 19: 301-305, 1984
- ^ a b c d White EW, Figueroa R, Flannery DB. Frontofacionasal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 40: 338-340, 1991
- ^ a b c Reardon W, Winter RM, Taylor D, Baraitser M. Frontofacionasal dysplasia: a new case and review of the phenotype. Clinical Dysmorphology, 3: 70-74, 1994
- ^ a b c Suthers, G., David, D., Clark, B. Fronto-facio-nasal dysplasia. Clinical Dysmorphology, 6: 245-249, 1997
- ^ a b c Özkınay F, Cogulu O, Akil I, et al. Fronto-facio-nasal dysplasia in two sisters with additional findings. Acta Paediatrica, 89: 1145-1147, 2000
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Frontofasiyonazal displazi goz bulgulari ile cene yuz malformasyonlarinin belirgin oldugu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Brakisefali yapidaki kafatasinda ensefalosel cranium bifidum occultum saptanir Alin bolgesinde yag dokusu kitlesi lipoma vardir Ensefalosel Goz bulgulari oldukca belirgindir Hipertelorizm mikroftalmi kapak yapisikliklari ankyloblepharon filiforme altgoz kapaginin disa donmesi telekantus goz kapaklari ve iris defektleri koloboma goz kapak dusuklugu ptozis tavsan gozu dermoid varligi katarakt mikrokornea sik gorulen bulgulardir 1 19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Yuz orta bolumu gelisememistir hipoplazi Burun ve kanarlari kucuk burun ucu yariktir Yanaklar dolgundur Yarik dudak yarik damak ve kucukdil yarigi uvula bifida saptanir Kaynakca Gollop TR Kiota MM Martins RMM et al Frontofacionasal dysplasia evidence for autosomal recessive inheritance American Journal of Medical Genetics 19 301 305 1984 a b c d White EW Figueroa R Flannery DB Frontofacionasal dysplasia American Journal of Medical Genetics 40 338 340 1991 a b c Reardon W Winter RM Taylor D Baraitser M Frontofacionasal dysplasia a new case and review of the phenotype Clinical Dysmorphology 3 70 74 1994 a b c Suthers G David D Clark B Fronto facio nasal dysplasia Clinical Dysmorphology 6 245 249 1997 a b c Ozkinay F Cogulu O Akil I et al Fronto facio nasal dysplasia in two sisters with additional findings Acta Paediatrica 89 1145 1147 2000 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002