Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.
Kafa kemiklerinde hipoplazi, kraniyofasiyal dizostoz (suturalarda erken kapanma) ve brakisefali bulguları vardır.
Gözler ve kulak kepçeleri küçüktür. Yüz orta bölümü yeterince gelişmemiştir (hipoplazi). Damak dar ve aşırı çukurdur. Dişlerdeki hipoplazi biçim bozukluklarına neden olur. Değişen sayılarda diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) saptanır. Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).
Ayrıca, aşırı kıllanma (hipertrikoz), fıtıklar, kız çocuklarında genital hipoplazi (labium major hipoplazisi) vardır. Zeka geriliği görülebilir.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Ippel PF, Gorlin RJ, Lenz W, et al. Craniofacial dysostosis, hypertrichosis, genital hypoplasia, ocular, dental, and digital defects: confirmation of the Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. American Journal of Medical Genetics, 44(4):518-522, 1992
- ^ Rosti RO, Karaer K, Karaman B, et al. Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome revisited: expanding the phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 161A(7):1737-1742, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Gorlin Chaudhry Moss sendromu Fontaine progeroid sendrom ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Kafa kemiklerinde hipoplazi kraniyofasiyal dizostoz suturalarda erken kapanma ve brakisefali bulgulari vardir Gozler ve kulak kepceleri kucuktur Yuz orta bolumu yeterince gelismemistir hipoplazi Damak dar ve asiri cukurdur Dislerdeki hipoplazi bicim bozukluklarina neden olur Degisen sayilarda dis eksiklikleri hipodonti oligodonti saptanir Dislerin kapanisi bozuktur malokluzyon Ayrica asiri killanma hipertrikoz fitiklar kiz cocuklarinda genital hipoplazi labium major hipoplazisi vardir Zeka geriligi gorulebilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d Ippel PF Gorlin RJ Lenz W et al Craniofacial dysostosis hypertrichosis genital hypoplasia ocular dental and digital defects confirmation of the Gorlin Chaudhry Moss syndrome American Journal of Medical Genetics 44 4 518 522 1992 Rosti RO Karaer K Karaman B et al Gorlin Chaudhry Moss syndrome revisited expanding the phenotype American Journal of Medical Genetics A 161A 7 1737 1742 2013