Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:
- Heimler sendromu 1: İşitme sorunları vardır. Göz bulguları çok seyrek görülür. Tüm sürekli dişlerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanır (süt dişleri normaldir). Tırnaklarda enine ve derin çizgiler ile beyaz noktalar bulunur.
- Heimler sendromu 2: İşitme sorunları vardır. Göz görülür. Sürekli dişlerde , altçene kanin sonrası dişlerde hipoplazi, üstçene azı dişlerinde (2. ve 3.) hipoplazi saptanır. Üstçene molarlarda pulpa anomalisi () vardır. Başparmaklar kalıncadır. Tırnaklarda beyaz lekeler bulunur.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P. Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia, and nail abnormalities in sibs. American Journal of Medical Genetics, 39: 192-195, 1991
- ^ Tischkowitz M, Clenaghan C, Davies S. Amelogenesis imperfecta, sensorineural hearing loss, and Beau's lines: a second case report of Heimler's syndrome. Journal of Medical Genetics, 36: 941-943, 1999
- ^ Pollak C, Floy M, Say B. Sensorineural hearing loss and enamel hypoplasia with subtle nail findings: another family with Heimler's syndrome. Clinical Dysmorphology, 12: 55-58, 2003
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Heimler Sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif yolla gecen kalitsal bir sendromdur 2 fenotipi vardir Heimler sendromu 1 Isitme sorunlari vardir Goz bulgulari cok seyrek gorulur Tum surekli dislerin etkileyen amelogenesis imperfecta saptanir sut disleri normaldir Tirnaklarda enine ve derin cizgiler ile beyaz noktalar bulunur Heimler sendromu 2 Isitme sorunlari vardir Goz gorulur Surekli dislerde altcene kanin sonrasi dislerde hipoplazi ustcene azi dislerinde 2 ve 3 hipoplazi saptanir Ustcene molarlarda pulpa anomalisi vardir Basparmaklar kalincadir Tirnaklarda beyaz lekeler bulunur Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Heimler A Fox JE Hershey JE Crespi P Sensorineural hearing loss enamel hypoplasia and nail abnormalities in sibs American Journal of Medical Genetics 39 192 195 1991 Tischkowitz M Clenaghan C Davies S Amelogenesis imperfecta sensorineural hearing loss and Beau s lines a second case report of Heimler s syndrome Journal of Medical Genetics 36 941 943 1999 Pollak C Floy M Say B Sensorineural hearing loss and enamel hypoplasia with subtle nail findings another family with Heimler s syndrome Clinical Dysmorphology 12 55 58 2003 Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009