Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu Murray Puretic Drescher sendromu otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir s

Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu (Murray-Puretic Drescher sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

**Skolyoz:** "S" biçiminde omurga çizgisi

Vücutta kafa, yüz ve parmak derilerinde katı ve yavaş büyüyen bağ dokusu tümörleri (fibroma) saptanır. Deri, dil, özofagus, mide-bağırsak kanalı, dalak ve lenf düğümlerinde hyalinsi madde birikmeleri vardır. Deri ve mukozalarda ağrılı-irinli yangılar olabilir. Aşırı kıllanma (hipertrikoz) izlenir. Kaşlar gürdür. Kemik çıkıntılarını örten deride renk koyulaşır (hiperpigmentasyon).

Basık ve yayvan bir burun yapısı izlenir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) ile çiğneme düzlemi malformasyonları(maloklüzyon) saptanır. Eklem hareketleri ağrılıdır. Radyolojik incelemelerde, uzun kemiklerde, falankslarda ve skapulada kistik oluşumlar saptanır; ayrıca osteoporoz ve skolyoz bulguları vardır. Epilepsi, konuşma bozuklukları ve zeka geriliği görülür.

Kaynakça

^ Mancini GM, Stojanov L, Willemsen R, et al. Juvenile hyaline fibromatosis: clinical heterogeneity in three patients. Dermatology, 198:18–25, 1999
^ Denadai R, Raposo-Amaral CE, Bertola D, et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. American Journal of Medical Genetics, 158A: 732-742, 2012
^ ^a ^b Criado GR, Gonzalez-Meneses A, Canadas M, et al. Infantile systemic hyalinosis: a clinicopathological study. American Journal of Medical Genetics, 129A: 282–285, 2004
^ ^a ^b Felix TM, Puga AC, Cestari T, et al. Infantile Systemic Hyalinosis: report of three unrelated Brazilian children and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 13:231–235, 2004
^ ^a ^b Nischal KC, Sachdev D, Kharkar V, Mahajan S. Juvenile hyaline fibromatosis. Journal of Postgraduate Medicine, 50:125–126, 2004

[1] Mancini GM, Stojanov L, Willemsen R, et al. Juvenile hyaline fibromatosis: clinical heterogeneity in three patients. Dermatology, 198:18–25, 1999

[2] Denadai R, Raposo-Amaral CE, Bertola D, et al. Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. American Journal of Medical Genetics, 158A: 732-742, 2012

[:0-3] Criado GR, Gonzalez-Meneses A, Canadas M, et al. Infantile systemic hyalinosis: a clinicopathological study. American Journal of Medical Genetics, 129A: 282–285, 2004

[:1-4] Felix TM, Puga AC, Cestari T, et al. Infantile Systemic Hyalinosis: report of three unrelated Brazilian children and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 13:231–235, 2004

[:2-5] Nischal KC, Sachdev D, Kharkar V, Mahajan S. Juvenile hyaline fibromatosis. Journal of Postgraduate Medicine, 50:125–126, 2004