KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Deri bulguları: Kaşlar ve kirpikler seyrektir, kolayca dökülürler. Balık derisi gibi pullu deri (iktiyozis), avuçlar ve ayak tabanlarında deri kalınlaşması (), dizlerde ve dirseklerde vardır, yer yer kırmızılıklar izlenir (eritrokeratodermi). Ter bezleri azalmıştır ve terlemede yetersizdir. Yineleyen mantar ve bakteri infeksiyonları sıktır. Skuamöz hücreli karsinom riski yüksektir.
Ağız bulguları: Oral rastlanır; skuamöz hücreli karsinom riski yüksektir. Dil kuru ve çatlaktır.
Göz bulguları: Göz kapakları kalın ve keratinizedir. Keratokonjunktivit ve fotofobi vardır. Görmede azalma olabilir.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Richard G, Rouan F, Willoughby CE, et al. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. American Journal of Human Genetics, 70: 1341-1348, 2002
- ^ a b Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Mazereeuw-Hautier J, Bitoun E, Chevrant-Breton J, et al. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: disease expression and spectrum of connexin 26 (GJB2) mutations in 14 patients. British Journal of Dermatology, 156(5):1015-1019, 2007
- ^ a b Patel V, Sun G, Dickman M, et al. Treatment of keratitis-ichthyosis- deafness (KID) syndrome in children: a case report and review of the literature. Dermatology & Therapy, 28(2):89-93, 2015
- ^ a b Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
- ^ Homeida L, Wiley RT, Fatahzadeh M. Oral squamous cell carcinoma in a patient with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: a rare case. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, 119(4):e226-232, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
KID sendromu keratitis ichthyosis deafness ektodermal displazi ve sagirlik bulgularini bulgularini iceren otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Deri bulgulari Kaslar ve kirpikler seyrektir kolayca dokulurler Balik derisi gibi pullu deri iktiyozis avuclar ve ayak tabanlarinda deri kalinlasmasi dizlerde ve dirseklerde vardir yer yer kirmiziliklar izlenir eritrokeratodermi Ter bezleri azalmistir ve terlemede yetersizdir Yineleyen mantar ve bakteri infeksiyonlari siktir Skuamoz hucreli karsinom riski yuksektir Agiz bulgulari Oral rastlanir skuamoz hucreli karsinom riski yuksektir Dil kuru ve catlaktir Goz bulgulari Goz kapaklari kalin ve keratinizedir Keratokonjunktivit ve fotofobi vardir Gormede azalma olabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Richard G Rouan F Willoughby CE et al Missense mutations in GJB2 encoding connexin 26 cause the ectodermal dysplasia keratitis ichthyosis deafness syndrome American Journal of Human Genetics 70 1341 1348 2002 a b Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 Mazereeuw Hautier J Bitoun E Chevrant Breton J et al Keratitis ichthyosis deafness syndrome disease expression and spectrum of connexin 26 GJB2 mutations in 14 patients British Journal of Dermatology 156 5 1015 1019 2007 a b Patel V Sun G Dickman M et al Treatment of keratitis ichthyosis deafness KID syndrome in children a case report and review of the literature Dermatology amp Therapy 28 2 89 93 2015 a b Priolo M Ectodermal dysplasias An overview and update of clinical and molecular functional mechanisms American Journal of Medical Genetics 149A 2003 2013 2009 Homeida L Wiley RT Fatahzadeh M Oral squamous cell carcinoma in a patient with keratitis ichthyosis deafness syndrome a rare case Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology 119 4 e226 232 2015