Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kallmann sendromu, gonadotropik hormonun (GnRH) doğumsal yetersizliği sonucu ortaya çıkan gonadortopinlerin (LH, FSH) yetmezliğine bağlı cinsel olgunlaşma bozukluklarının saptandığı, hipogonadizm olgularının konjenital türü olan “hipogonadotropik hipogonadizm”ler grubunun üyesidir. 25 fenotipi olan konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin 1. ve 2. fenotipleri özel nitelik taşırlar; birinci fenotip Kallmann sendromu 1 ve ikinci fenotip Kallmann sendromu 2 olarak tanınmaktadır. Benzer bulgular, hipogonadotropik hipogonadizm dışındaki bazı sendromlarda ikincil bulgulardan biri olarak belirlenir. Kallmann sendromu 1, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR); Kallmann sendromu 2, otosomal dominant (OD) yolla aktarılır.
Puberte aksaması en önemli bulgudur. Her iki cinste genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler saptanır; kısırlık (infertilite; sterilite) bu tablonun en ağır sonucudur. Sekonder cinsel yapılar (kıllanma, meme gelişmesi, fizik yapı, vb) eksiktir. Gonadotropinlerin yetersizliğinin yanı sıra erkeklerde testosteron, kız çocuklarında estradiol, lutein hormon (LH) ve folikül stimulan hormon (FSH) düzeylerinde nedeni bilinmeyen bir yetersizlik vardır. Hipogonadizm bulgularına ek olarak koku alma ve işitme sorunları, renk körlüğü, yarık damak, yarık dudak, diş sürmelerinde aksamalar, üriner sistem malformasyonları, ekstremite anomalileri ve osteoporoz, santral sinir sistemi anomalileri ve bu malformasyonlara özgü bulgular olabilir. Mikropenis, testis hipoplazisi, testislerde yapısal gelişme bozuklukları, skrotuma inmemiş testisler ve azospermi erkek çocuklarında saptanan önemli bulgulardır. Kız çocuklarına özgü ortak bulgular arasında primer amenore, hipoöstrojenik amenore, uterus hipoplazisi, ovaryum hipoplazisi, multikistik over saptanır.
Kallmann sendromu 1
Koku alma yapılarının (olfaktif) yetersizliği nedeniyle koku alma duyusu bozuklukları (anosmi ya da hiposmi), pubertede aksamalar, genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler (mikropenis, küçük testisler, skrotuma inmemiş testisler), azospermi, sekonder cinsel yapıların gecikmesi görülür. Üriner sistem malformasyonları olabilir. Kan testosteron, LH, FSH ve düzeyleri düşüktür.
Kallman sendromu 2
Koku alma yapılarının (olfaktif) yetersizliği nedeniyle koku alma duyusu bozuklukları (anosmi ya da hiposmi) görülebilir. Yarık dudak ve yarık damak ile hipodonti vardır. Puberte çağındaki kız çocuklarının meme gelişmeleri yoktur. Tedavi görmeyen erkeklerde memeler büyür (jinekomasti). Pubertede aksamalar, genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler (mikropenis, küçük testisler, skrotuma inmemiş testisler), azospermi,sekonder cinsel yapıların gecikmesi görülür. Kız çocuklarında menstrüasyon yoktur (amenore). Ellerde sinkinezi hareketleri (ayna hareketi) saptanır. Üriner sistem malformasyonları olabilir. Kan gonadotropin, testosteron ve estradiol düzeyleri düşüktür.
Kaynakça
- ^ Topaloglu AK, Kotan LD. Genetics of hypogonadotropic hypogonadism. Endocrine Development, 29:36-49, 2016
- ^ Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, ae al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. New England Journal of Medicine, 357: 863-873, 2007
- ^ a b c d e Fechner A, Fong S, McGovern P. A review of Kallmann syndrome: genetics, pathophysiology, and clinical management. Obstetrical & Gynecological Survey, 63(3):189-194, 2008
- ^ a b c d e Kim SH. Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome: past, present, and future. Endocrinology & Metabolism (Seoul), 30(4):456-466, 2015
- ^ a b c d e Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus document: European Consensus Statement on Congenital hypogonadotropic hypogonadism - Pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology, 11(9):547-564, 2015
- ^ a b c d Silbernagl S, Lang F. Color Atlas of Pathophysiology, Thieme, Stuttgart-New York, 2000
- ^ a b c d Mete O, Asa SL (editors). Endocrine Pathology. Cambridge University Press, Cambridge, 2016
- ^ a b c d Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2796-2801, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kallmann sendromu gonadotropik hormonun GnRH dogumsal yetersizligi sonucu ortaya cikan gonadortopinlerin LH FSH yetmezligine bagli cinsel olgunlasma bozukluklarinin saptandigi hipogonadizm olgularinin konjenital turu olan hipogonadotropik hipogonadizm ler grubunun uyesidir 25 fenotipi olan konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin 1 ve 2 fenotipleri ozel nitelik tasirlar birinci fenotip Kallmann sendromu 1 ve ikinci fenotip Kallmann sendromu 2 olarak taninmaktadir Benzer bulgular hipogonadotropik hipogonadizm disindaki bazi sendromlarda ikincil bulgulardan biri olarak belirlenir Kallmann sendromu 1 X kromozomu araciligiyla resesif XLR Kallmann sendromu 2 otosomal dominant OD yolla aktarilir Hastaligi tanimlayan Franz J Kallmann Puberte aksamasi en onemli bulgudur Her iki cinste genital organlarda gelisme geriligi ve anomaliler saptanir kisirlik infertilite sterilite bu tablonun en agir sonucudur Sekonder cinsel yapilar killanma meme gelismesi fizik yapi vb eksiktir Gonadotropinlerin yetersizliginin yani sira erkeklerde testosteron kiz cocuklarinda estradiol lutein hormon LH ve folikul stimulan hormon FSH duzeylerinde nedeni bilinmeyen bir yetersizlik vardir Hipogonadizm bulgularina ek olarak koku alma ve isitme sorunlari renk korlugu yarik damak yarik dudak dis surmelerinde aksamalar uriner sistem malformasyonlari ekstremite anomalileri ve osteoporoz santral sinir sistemi anomalileri ve bu malformasyonlara ozgu bulgular olabilir Mikropenis testis hipoplazisi testislerde yapisal gelisme bozukluklari skrotuma inmemis testisler ve azospermi erkek cocuklarinda saptanan onemli bulgulardir Kiz cocuklarina ozgu ortak bulgular arasinda primer amenore hipoostrojenik amenore uterus hipoplazisi ovaryum hipoplazisi multikistik over saptanir Kallmann sendromu 1 Koku alma yapilarinin olfaktif yetersizligi nedeniyle koku alma duyusu bozukluklari anosmi ya da hiposmi pubertede aksamalar genital organlarda gelisme geriligi ve anomaliler mikropenis kucuk testisler skrotuma inmemis testisler azospermi sekonder cinsel yapilarin gecikmesi gorulur Uriner sistem malformasyonlari olabilir Kan testosteron LH FSH ve duzeyleri dusuktur Kallman sendromu 2 Koku alma yapilarinin olfaktif yetersizligi nedeniyle koku alma duyusu bozukluklari anosmi ya da hiposmi gorulebilir Yarik dudak ve yarik damak ile hipodonti vardir Puberte cagindaki kiz cocuklarinin meme gelismeleri yoktur Tedavi gormeyen erkeklerde memeler buyur jinekomasti Pubertede aksamalar genital organlarda gelisme geriligi ve anomaliler mikropenis kucuk testisler skrotuma inmemis testisler azospermi sekonder cinsel yapilarin gecikmesi gorulur Kiz cocuklarinda menstruasyon yoktur amenore Ellerde sinkinezi hareketleri ayna hareketi saptanir Uriner sistem malformasyonlari olabilir Kan gonadotropin testosteron ve estradiol duzeyleri dusuktur Kaynakca Topaloglu AK Kotan LD Genetics of hypogonadotropic hypogonadism Endocrine Development 29 36 49 2016 Raivio T Falardeau J Dwyer A ae al Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism New England Journal of Medicine 357 863 873 2007 a b c d e Fechner A Fong S McGovern P A review of Kallmann syndrome genetics pathophysiology and clinical management Obstetrical amp Gynecological Survey 63 3 189 194 2008 a b c d e Kim SH Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome past present and future Endocrinology amp Metabolism Seoul 30 4 456 466 2015 a b c d e Boehm U Bouloux PM Dattani MT et al Expert consensus document European Consensus Statement on Congenital hypogonadotropic hypogonadism Pathogenesis diagnosis and treatment Nature Reviews Endocrinology 11 9 547 564 2015 a b c d Silbernagl S Lang F Color Atlas of Pathophysiology Thieme Stuttgart New York 2000 a b c d Mete O Asa SL editors Endocrine Pathology Cambridge University Press Cambridge 2016 a b c d Kaplan JD Bernstein JA Kwan A Hudgins L Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome American Journal of Medical Genetics A 152A 2796 2801 2010