Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.
Yarık dudak ve yarık damak ile oligodonti saptanır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt vardır. Anüs ve rektum (anorektal) malformasyon ve bağırsak anomalileri görülür. Dış genital organlar (penis, klitoris) küçüktür. Parmak anomalileri vardır. Epileptiform ataklar ve ağır zeka geriliği saptanır.
Kaynakça
- ^ a b c Kapur S, Toriello HV. Apparently new MCA/MR syndrome in sibs with cleft lip and palate and other facial, eye, heart, and intestinal anomalies. American Journal of Medical Genetics, 41: 423-425, 1991
- ^ a b c Lefroy H, Goodacre T, Kini U. Kapur-Toriello syndrome: a further case report and expansion of the phenotype. Clinical Dysmorphology, 24: 170-172, 2015
- ^ a b Yokoyama E, Martinez A, Gonzalez-del Angel A. Kapur-Toriello syndrome: further delineation. American Journal of Medical Genetics, 146A: 2791-2793, 2008
- ^ a b Robin NH, Rutledge KD, Ray PD, Grant JH. Further delineation of the Kapur-Toriello syndrome. American Journal of Medical Genetics, 152A: 1013-1015, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kapur Toriello sendromu otosomal resesif yolla aktarilan ender gorulen kalitsal bir sendromdur Skafosefali olabilir boyun kisadir Ensedeki sac cizgisi oldukca asagidadir Garip bir yuz yapisi vardir Gozler kucuktur mikroftalmi goz kapagi dusuklugu ptozis ile katarakt saptanir Kulak malformasyonlari ve isitme sorunlari vardir Burun ucu belirgindir burun deliklerinden gecen cizgi columella uzundur Yarik dudak ve yarik damak Yarik dudak ve yarik damak ile oligodonti saptanir Kalpte atrial ve ventrikuler septal defekt vardir Anus ve rektum anorektal malformasyon ve bagirsak anomalileri gorulur Dis genital organlar penis klitoris kucuktur Parmak anomalileri vardir Epileptiform ataklar ve agir zeka geriligi saptanir Kaynakca a b c Kapur S Toriello HV Apparently new MCA MR syndrome in sibs with cleft lip and palate and other facial eye heart and intestinal anomalies American Journal of Medical Genetics 41 423 425 1991 a b c Lefroy H Goodacre T Kini U Kapur Toriello syndrome a further case report and expansion of the phenotype Clinical Dysmorphology 24 170 172 2015 a b Yokoyama E Martinez A Gonzalez del Angel A Kapur Toriello syndrome further delineation American Journal of Medical Genetics 146A 2791 2793 2008 a b Robin NH Rutledge KD Ray PD Grant JH Further delineation of the Kapur Toriello syndrome American Journal of Medical Genetics 152A 1013 1015 2010