Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kearns-Sayre Sendromu veya KSS kronik progresif eksternal oftalmopleji ve pigmenter retina dejenerasyonu ile karakterize edilen, göz ve görme sorunlarına neden olup kalp ritmi sorunları gibi semptomlara yol açabilen nadir bir mitokondri hastalığıdır. Belirtileri genellikle 20 yaşından önce başlar. Hastalığın görülme sıklığı 100.000 kişide 1,6'dır.
Sendrom adını, sendromu ilk kez 1958’de tanımlayan Thomas Kearns ve George Sayre’den almıştır. Sendrom, mitokondri DNA'sının (mtDNA) yaklaşık %25'inin silinmesi (delesyon) sonucu ortaya çıkar.
KSS’li kişiler genellikle doğumda sağlıklıdır; ancak zamanla sarkık göz kapakları (pitozis) ve gözleri hareket ettirmede zorluk gibi belirgin göz problemlerle semptomlar kendini göstermeye başlar.
KSS’nin teşhisi fizik muayene, tıbbi öykü ve laboratuvar testlerine dayanır. Özellikle göz muayenesinde pigmenter retinopatiyle birlikte retinanın çizgili ve benekli bir görünümde olduğu görülür. Bir klinisyenin KSS’den şüphelenmesi için muayene ve tıbbi öykü genellikle yeterlidir, ancak tanıyı doğrulamak için PZR ve DNA dizileme gibi genetik testlere de ihtiyaç duyulur.
Kaynakça
- ^ a b . Verywell Health (İngilizce). 19 Eylül 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Şubat 2023.
- ^ a b c d e . 17 Ocak 2023. 27 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Şubat 2023.
- ^ Remes, A. M.; Majamaa-Voltti, K.; Kärppä, M.; Moilanen, J. S.; Uimonen, S.; Helander, H.; Rusanen, H.; Salmela, P. I.; Sorri, M.; Hassinen, I. E.; Majamaa, K. (22 Mart 2005). "Prevalence of large-scale mitochondrial DNA deletions in an adult Finnish population". Neurology (İngilizce). 64 (6): 976-981. doi:10.1212/01.WNL.0000154518.31302.ED. ISSN 0028-3878. (PMID) 15781811. 27 Şubat 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 27 Şubat 2023.
- ^ . rarediseases.org (İngilizce). 17 Ocak 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Şubat 2023.
- ^ "KEARNS-SAYRE SENDROMU: Olgu Sunumu [Turk J Neurol]". tjn.org.tr. 27 Şubat 2023 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 27 Şubat 2023.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kearns Sayre Sendromu veya KSS kronik progresif eksternal oftalmopleji ve pigmenter retina dejenerasyonu ile karakterize edilen goz ve gorme sorunlarina neden olup kalp ritmi sorunlari gibi semptomlara yol acabilen nadir bir mitokondri hastaligidir Belirtileri genellikle 20 yasindan once baslar Hastaligin gorulme sikligi 100 000 kiside 1 6 dir Sendrom adini sendromu ilk kez 1958 de tanimlayan Thomas Kearns ve George Sayre den almistir Sendrom mitokondri DNA sinin mtDNA yaklasik 25 inin silinmesi delesyon sonucu ortaya cikar KSS li kisiler genellikle dogumda sagliklidir ancak zamanla sarkik goz kapaklari pitozis ve gozleri hareket ettirmede zorluk gibi belirgin goz problemlerle semptomlar kendini gostermeye baslar KSS nin teshisi fizik muayene tibbi oyku ve laboratuvar testlerine dayanir Ozellikle goz muayenesinde pigmenter retinopatiyle birlikte retinanin cizgili ve benekli bir gorunumde oldugu gorulur Bir klinisyenin KSS den suphelenmesi icin muayene ve tibbi oyku genellikle yeterlidir ancak taniyi dogrulamak icin PZR ve DNA dizileme gibi genetik testlere de ihtiyac duyulur Kaynakca a b Verywell Health Ingilizce 19 Eylul 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 27 Subat 2023 a b c d e 17 Ocak 2023 27 Subat 2023 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 27 Subat 2023 Remes A M Majamaa Voltti K Karppa M Moilanen J S Uimonen S Helander H Rusanen H Salmela P I Sorri M Hassinen I E Majamaa K 22 Mart 2005 Prevalence of large scale mitochondrial DNA deletions in an adult Finnish population Neurology Ingilizce 64 6 976 981 doi 10 1212 01 WNL 0000154518 31302 ED ISSN 0028 3878 PMID 15781811 27 Subat 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 27 Subat 2023 rarediseases org Ingilizce 17 Ocak 2016 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 27 Subat 2023 KEARNS SAYRE SENDROMU Olgu Sunumu Turk J Neurol tjn org tr 27 Subat 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 27 Subat 2023