Kleefstra sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur Kromozom 9 un q34 bölgesindeki terminal delesyonlar çocuklu

Kleefstra sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kromozom 9'un q34 bölgesindeki terminal delesyonlar, çocukluk döneminde hipotoni, belirgin bir yüz görünümü ve gelişimsel engellilik ile ilişkilendirilmiştir. Tipik olarak tanımlanan yüz özellikleri arasında kavisli kaşlar, küçük baş çevresi, orta yüz hipoplazisi, belirgin çene ve dışa doğru çıkıntılı alt dudak bulunur. Bu hastalığa sahip bireylerde sıkça konuşma gecikmeleri gibi konuşma engelleri olabilir. Hastalığın diğer özellikleri arasında: epilepsi, doğumsal ve ürogenital kusurlar, mikrosefali, şişmanlık ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Kromozomal kırılma noktalarının ve önerilen vakalardaki gen diziliminin analizi sonucunda, Dr. Kleefstra ve meslektaşları EHMT1 geninin neden olan gen olduğunu belirledi. Bu gen, histonları değiştirmek için işlev gören histon metiltransferaz proteinini üretmekten sorumludur. Sonuç olarak, histon metiltransferazlar, uygun büyüme ve gelişme için gereken belirli genlerin inaktive edilmesinde önemlidir. Ayrıca, EHMT1'in kodlama dizisindeki bir çerçeve kayması, yanlış anlam, ya da anlamsız hatası da bir bireyde bu duruma yol açabilir.

Belirtiler ve Semptomlar

Fiziksel belirtiler

Kalp kusurları
Otizm özellikleri
Genital kusurlar (erkeklerde)
Çocuklukta hipotoni
Solunum yolu enfeksiyonları
Motor becerilerde gecikme
Böbrek kusurları
Konuşmada ciddi gecikme veya tamamen konuşamama
Mutlu bir mizaç
Dismorfik yüz özellikleri

Davranışsal belirtiler

Pasiflik
Sosyallik
Saldırganlık
Isırma veya vurma
Mutsuzluk
Rutin değişikliklerini sevmeme

Kaynakça

^ Willemsen MH, Vulto-van Silfhout AT, Nillesen WM, Wissink-Lindhout WM, van Bokhoven H, Philip N, Berry-Kravis EM, Kini U, van Ravenswaaij-Arts CM, Delle Chiaie B, Innes AM, Houge G, Kosonen T, Cremer K, Fannemel M, Stray-Pedersen A, Reardon W, Ignatius J, Lachlan K, Mircher C, Helderman van den Enden PT, Mastebroek M, Cohn-Hokke PE, Yntema HG, Drunat S, Kleefstra T (2012). "Update on Kleefstra Syndrome". Mol Syndromol. 2 (3–5). ss. 202-212. doi:10.1159/000335648. (PMC) 3366700 $2. (PMID) 22670141.
^ Kleefstra, T (2005). "Disruption of the gene Euchromatin Histone Methyl Transferase1 (Eu-HMTase1) is associated with the 9q34 subtelomeric deletion syndrome". Journal of Medical Genetics. 42 (4). ss. 299-306. doi:10.1136/jmg.2004.028464. ISSN 1468-6244. (PMC) 1736026 $2. (PMID) 15805155.
^ Kleefstra T, Nillesen WM, Yntema HG (7 Mayıs 2015). "Kleefstra Sendromu". Seattle. GeneReviews. (PMID) 20945554. Erişim tarihi: 3 Şubat 2017.
^ Andrea Belanger, "Kleefstra Sendromu", Mommies of Miracles, 2011

[pmid22670141-1] Willemsen MH, Vulto-van Silfhout AT, Nillesen WM, Wissink-Lindhout WM, van Bokhoven H, Philip N, Berry-Kravis EM, Kini U, van Ravenswaaij-Arts CM, Delle Chiaie B, Innes AM, Houge G, Kosonen T, Cremer K, Fannemel M, Stray-Pedersen A, Reardon W, Ignatius J, Lachlan K, Mircher C, Helderman van den Enden PT, Mastebroek M, Cohn-Hokke PE, Yntema HG, Drunat S, Kleefstra T (2012). "Update on Kleefstra Syndrome". Mol Syndromol. 2 (3–5). ss. 202-212. doi:10.1159/000335648. (PMC) 3366700 $2. (PMID) 22670141.

[Kleefstra2005-2] Kleefstra, T (2005). "Disruption of the gene Euchromatin Histone Methyl Transferase1 (Eu-HMTase1) is associated with the 9q34 subtelomeric deletion syndrome". Journal of Medical Genetics. 42 (4). ss. 299-306. doi:10.1136/jmg.2004.028464. ISSN 1468-6244. (PMC) 1736026 $2. (PMID) 15805155.

[GeneReviews-3] Kleefstra T, Nillesen WM, Yntema HG (7 Mayıs 2015). "Kleefstra Sendromu". Seattle. GeneReviews. (PMID) 20945554. Erişim tarihi: 3 Şubat 2017.

[4] Andrea Belanger, "Kleefstra Sendromu", Mommies of Miracles, 2011