Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır; fenotip 2,3 ve 4 çok enderdir. Temel bulgu, Klippel-Feil anomalisidir; bu tabloda, servikal vertebralarda (boyun omurları) saptanan hipoplazi ve kaynaşma görülür. Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır (torticollis). Trapez kasında yelkensi görünüm izlenir. Servikal spinal kanalda (omurilik kanalı) darlık, spina bifida ve skolyoz görülebilir. Skapula yukarı doğru yer değiştirmiştir (Sprengel deformasyonu). Ensedeki düşük saç çizgisi oldukça aşağıda gibi algılanır.
Sensorinöral işitme sorunlarına yol açan iç kulak malformasyonu (Mondini malformasyonu: Vestibular anomaliler, vestibular kanal geniş, koklea malformasyonu) saptanır. Yüz asimetriktir; yarık damak ve uvula bifida olabilir.
Beyinde malformasyonlar (Chiari malformasyonları, hidrosefalus) sonucunda ortaya çıkan spastik hareket, paralizi, parestezi, ayna hareketi gibi nörolojik bulgular saptanır.
Kaynakça
- ^ Klimo P Jr, Rao G, Brockmeyer D. Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurgery Clinics of North America, 18(3):463-478, 2007
- ^ a b Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, et al. Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome. Human Mutation, 29: 1017-1027, 2008
- ^ a b c Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clinical Orthopaedics & Related Research, (424):183-190, 2004
- ^ a b Erol M, Caksen H, Tan O, et al. Report of a girl with Klippel-Feil syndrome and Poland anomaly. Genetic Counseling, 15: 469-472, 2004
- ^ Samartzis D, Lubicky JP, Herman J, Shen FH. Faces of spine care: From the clinic and imaging suite. Klippel-Feil syndrome and associated abnormalities: the necessity for a multidisciplinary approach in patient management. Spine Journal, 7(1):135-137, 2007
- ^ a b Paksoy Y, Seker M, Kalkan E. Klippel-Feil syndrome associated with persistent trigeminal artery. Spine (Philadelphia), 29(9):E193-196, 2004
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Klippel Feil sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 4 fenotipi vardir fenotip 2 3 ve 4 cok enderdir Temel bulgu Klippel Feil anomalisidir bu tabloda servikal vertebralarda boyun omurlari saptanan hipoplazi ve kaynasma gorulur Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kisa ve hareketleri sinirlidir torticollis Trapez kasinda yelkensi gorunum izlenir Servikal spinal kanalda omurilik kanali darlik spina bifida ve skolyoz gorulebilir Skapula yukari dogru yer degistirmistir Sprengel deformasyonu Ensedeki dusuk sac cizgisi oldukca asagida gibi algilanir Klippel Feil sendromu Sensorinoral isitme sorunlarina yol acan ic kulak malformasyonu Mondini malformasyonu Vestibular anomaliler vestibular kanal genis koklea malformasyonu saptanir Yuz asimetriktir yarik damak ve uvula bifida olabilir Beyinde malformasyonlar Chiari malformasyonlari hidrosefalus sonucunda ortaya cikan spastik hareket paralizi parestezi ayna hareketi gibi norolojik bulgular saptanir Kaynakca Klimo P Jr Rao G Brockmeyer D Congenital anomalies of the cervical spine Neurosurgery Clinics of North America 18 3 463 478 2007 a b Tassabehji M Fang ZM Hilton EN et al Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel Feil syndrome Human Mutation 29 1017 1027 2008 a b c Tracy MR Dormans JP Kusumi K Klippel Feil syndrome clinical features and current understanding of etiology Clinical Orthopaedics amp Related Research 424 183 190 2004 a b Erol M Caksen H Tan O et al Report of a girl with Klippel Feil syndrome and Poland anomaly Genetic Counseling 15 469 472 2004 Samartzis D Lubicky JP Herman J Shen FH Faces of spine care From the clinic and imaging suite Klippel Feil syndrome and associated abnormalities the necessity for a multidisciplinary approach in patient management Spine Journal 7 1 135 137 2007 a b Paksoy Y Seker M Kalkan E Klippel Feil syndrome associated with persistent trigeminal artery Spine Philadelphia 29 9 E193 196 2004