Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kohlschütter-Tönz sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir nörolojik sendromdur. Hastalarda, belirgin bir psikomotor gerilik saptanır; bu bulgunun temel nedeni, beyin ve beyincik (cerebellum) hipoplazisidir. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir. Elektroensefalografi (EEG)’de yoğun ve karmaşık elektriksel aktivite (hypsarrhythmia) bulunur. Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bağlı beyin zararları (ensefalopati) izlenir. Kas tonuslarında artma (hipertoni), spastik yapı ve ataksi görülür. Konuşma ve iletişim güçlüğü çekerler. Tüm bu bulgulara güçlü bir zeka geriliği eşlik eder.
Süt ve sürekli dişlerde amelogenesis imperfecta (tüm dişler sarı) ve ektodermal displazinin önemli bulgularıdır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Haberlandt E, Svejda C, Felber S, et al. Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschutter-Tonz syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 140A: 281-283, 2006
- ^ a b c Schossig A, Wolf NI, Kapferer I, et al. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter-Tönz syndrome. European Journal of Medical Genetics, 55(5):319-322, 2012
- ^ Tucci A, Kara E, Schossig A, et al. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human Mutation, 34(2):296-300, 2013
- ^ Schossig A, Wolf NI, Fischer C, et al. Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome. American Journal of Human Genetics, 90(4):701-717, 2012
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kohlschutter Tonz sendromu ektodermal displazi bulgulari da icerebilen otosomal resesif yolla gecen kalitsal bir norolojik sendromdur Hastalarda belirgin bir psikomotor gerilik saptanir bu bulgunun temel nedeni beyin ve beyincik cerebellum hipoplazisidir Beyin bosluklari ventrikuller genistir Elektroensefalografi EEG de yogun ve karmasik elektriksel aktivite hypsarrhythmia bulunur Zamanla azalabilen epileptik ataklar ve epilepsiye bagli beyin zararlari ensefalopati izlenir Kas tonuslarinda artma hipertoni spastik yapi ve ataksi gorulur Konusma ve iletisim guclugu cekerler Tum bu bulgulara guclu bir zeka geriligi eslik eder Sut ve surekli dislerde amelogenesis imperfecta tum disler sari ve ektodermal displazinin onemli bulgularidir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Haberlandt E Svejda C Felber S et al Yellow teeth seizures and mental retardation a less severe case of Kohlschutter Tonz syndrome American Journal of Medical Genetics A 140A 281 283 2006 a b c Schossig A Wolf NI Kapferer I et al Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta Kohlschutter Tonz syndrome European Journal of Medical Genetics 55 5 319 322 2012 Tucci A Kara E Schossig A et al Kohlschutter Tonz syndrome mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity Human Mutation 34 2 296 300 2013 Schossig A Wolf NI Fischer C et al Mutations in ROGDI Cause Kohlschutter Tonz Syndrome American Journal of Human Genetics 90 4 701 717 2012 Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009