Liang Wang sendromu otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur Kraniyofasiyal malformasyonlar ve kaba b

Liang-Wang sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ve kaba bir yüz yapısı vardır. Gözlerarası açıklık fazladır (hipertelorizm); strabismus ve nistagmus saptanır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi), Altdudak kalınıdır. Dişeti büyümeleri ve dil anomalileri saptanır. vardır. Santral sinir sistemi malformasyonları nedenli hipotoni, ataksi ve tremor izlenir. A-grubu fenotipi olarak nitelenen hasta grubunda çok sayıda ek bulgu olmasına karşın, hasta sayısı çok azdır.

Kaynakça

^ ^a ^b Liang L, Li X, Moutton S, et al. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes. Human Molecular Genetics, 28: 2937-2951, 2019
^ Sausbier M, Hu H, Arntz C, et al. Cerebellar ataxia and Purkinje cell dysfunction caused by Ca(2+)-activated K(+) channel deficiency. Proceedings of the National Academy of Sciences, 101: 9474-9478, 2004

[:0-1] Liang L, Li X, Moutton S, et al. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes. Human Molecular Genetics, 28: 2937-2951, 2019

[2] Sausbier M, Hu H, Arntz C, et al. Cerebellar ataxia and Purkinje cell dysfunction caused by Ca(2+)-activated K(+) channel deficiency. Proceedings of the National Academy of Sciences, 101: 9474-9478, 2004