Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Limb-mammary sendromu, ektodermal displazi bulguları, el-ayak anomalileri ve memelerdeki oluşum kusurlarıyla karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan sendromlardandır.
Memeler ya da meme uçları oluşmamıştır ya da gelişememiştir. El ve ayak malformasyonları saptanır. El ve ayak parmaklarında eksiklik nedeniyle ortaya çıkan ıstakoz kıskacı görünümü (ektrodaktili) ve parmaklarda yapışıklıklar (sindaktili) vardır. Ellerde tam açılamayan parmaklar (kamptodaktili) ve ayaklarda yarıklar görülür. Yarık damak, yarık dudak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır. Dişlerin sayısı azdır (hipodonti). Gözyaşı kanalının doğumsal darlığı (atrezi) belirlenir. Tırnak anomalileri ve terleme azlığı (hipohidroz) vardır. Genetik kökeni ve meme malformasyonları nedeniyle ADULT sendromunu anımsatır.
Kaynakça
- ^ van Bokhoven H, Hamel BC, Bamshad M, et al. p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation. American Journal of Human Genetics, 2001;69:481–492, 2001
- ^ a b Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. P63 gene mutations and human developmental syndromes. American Journal of Medical Genetics, 112(3):284-290, 2002
- ^ a b Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H. The p63 gene in EEC and other syndromes. Journal of Medical Genetics, 39(6):377-381, 2002
- ^ a b Sutton VR, van Bokhoven H. TP63-related disorders, In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle, 2010
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Limb mammary sendromu ektodermal displazi bulgulari el ayak anomalileri ve memelerdeki olusum kusurlariyla karakterize otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur TP63 geninin mutasyonu sonucu ortaya cikan sendromlardandir Sindaktili syndactyly ve Ektrodaktili ectrodactyly Parmaklardaki yapisikliklar ve eksik parmaklar nedeniyle istakoz kiskaci gorunumu Memeler ya da meme uclari olusmamistir ya da gelisememistir El ve ayak malformasyonlari saptanir El ve ayak parmaklarinda eksiklik nedeniyle ortaya cikan istakoz kiskaci gorunumu ektrodaktili ve parmaklarda yapisikliklar sindaktili vardir Ellerde tam acilamayan parmaklar kamptodaktili ve ayaklarda yariklar gorulur Yarik damak yarik dudak ve yarik kucukdil uvula bifida saptanir Dislerin sayisi azdir hipodonti Gozyasi kanalinin dogumsal darligi atrezi belirlenir Tirnak anomalileri ve terleme azligi hipohidroz vardir Genetik kokeni ve meme malformasyonlari nedeniyle ADULT sendromunu animsatir Kaynakca van Bokhoven H Hamel BC Bamshad M et al p63 Gene mutations in eec syndrome limb mammary syndrome and isolated split hand split foot malformation suggest a genotype phenotype correlation American Journal of Human Genetics 2001 69 481 492 2001 a b Brunner HG Hamel BC Van Bokhoven H P63 gene mutations and human developmental syndromes American Journal of Medical Genetics 112 3 284 290 2002 a b Brunner HG Hamel BC Van Bokhoven H The p63 gene in EEC and other syndromes Journal of Medical Genetics 39 6 377 381 2002 a b Sutton VR van Bokhoven H TP63 related disorders In Pagon RA Adam MP Ardinger HH Wallace SE Amemiya A Bean LJH Bird TD Ledbetter N Mefford HC Smith RJH Stephens K editors GeneReviews Internet University of Washington Seattle 2010 Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010