Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA (taşıyıcı RNA) genidir.
Yapısı
MT-TL1 geni mitokondri DNA'sının 3230-3304 nükleotitleri arasında kalan bazlar tarafından kodlanır. Bu genin kodladığı tRNA molekülünün yapısı üç firkete halkasından (saç tokası) meydana gelmiş bir üç yapraklı yoncaya benzer.
İşlevi
Mitokondri genomunun transkripsiyonunun son aşamasında MTERF’ün (mitochondrial transcription termination factor) 13 bazlık terminasyon zincirine bağlanması gerekmektedir ve bu zincir MT-TL1 geninin 3237 ve 3249 nükleotidleri arasında bulunmaktadır. Ayrıca bazı çalışmalarda MTERF1’in mtDNA’nın 3232 ve 3253. nükleotidleri arasında kalan dizisine yani tRNA-Leu terminasyon zincirinin de olduğu bölgeye bağlandığı gösterilmiştir.
Klinik önemi
mtDNA’nın etkili bir tamir mekanizması olmadığı için MT-TL1 patojenik nokta mutasyonlarına oldukça açıktır ve bu durum bazı klinik vakalara sebebiyet vermektedir.
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS)
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), başta sinir sistemi ve beyin olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkilediği bilinen nadir bir mitokondriyal bozukluktur. MT-TL1 geninde meydana gelen patojenik mutasyonlardan en sık görüleni m.3243A>G değişimi, MELAS hastalarında en çok rastalanılan mutasyondur. Bu mutasyon aynı zamanda sağırlıkla birlikte görülen diabetes mellitus gibi mitokondri hastalıklarıyla da ilişkilendirilmektedir.
Kompleks I eksikliği
MT-TL1 mutasyonları, mitokondriyal solunum zincirinin kompleks I eksikliğine yol açarak başta sinir sistemi, kalp ve hareket için kullanılan kaslar olmak üzere vücudun birçok organ ve sistemini etkileyen çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Bu belirtiler ve semptomlar doğumdan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Kompleks I eksikliği olan bir hastanın MT-TL1 geninde m.3302A>G değişimi olduğu daha önceki çalışmalarda belirtilmiştir.
MT-TL1 geninde raporlanmış olan m.3271 T>C, m.3291 T>C, m.3303 C>T, m.3256 C>T ve m.3260 A>G nadir nokta varyantları da bazı klinik tablolarla ilişkilendirilmektedir.
Kaynakça
- ^ "Entry - *590050 - TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, LEUCINE, 1; MTTL1 - OMIM". www.omim.org. 18 Eylül 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Ocak 2023.
- ^ a b c Bulduk, Bengisu Kevser (2018). "Mitokondriyal Sitopati Öntanılı Hastalarda MT-TL1 Gen Mutasyonlarının İncelenmesi". www.semanticscholar.org (İngilizce). 14 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Ocak 2023.
- ^ Yakubovskaya, Elena; Mejia, Edison; Byrnes, James; Hambardjieva, Elena; Garcia-Diaz, Miguel (11 Haziran 2010). "Helix Unwinding and Base Flipping Enable Human MTERF1 to Terminate Mitochondrial Transcription". Cell (İngilizce). 141 (6): 982-993. doi:10.1016/j.cell.2010.05.018. ISSN 0092-8674. (PMC) 2887341 $2. (PMID) 20550934.
- ^ Lawless, Conor; Greaves, Laura; Reeve, Amy K.; Turnbull, Doug M.; Vincent, Amy E. (Mayıs 2020). "The rise and rise of mitochondrial DNA mutations". Open Biology (İngilizce). 10 (5): 200061. doi:10.1098/rsob.200061. ISSN 2046-2441. (PMC) 7276526 $2. (PMID) 32428418. 11 Ocak 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Ocak 2023.
- ^ a b Bulduk, Bengisu Kevser; Kiliç, Hasan Basri; Bekircan-Kurt, Can Ebru; Haliloğlu, Göknur; Erdem Özdamar, Sevim; Topaloğlu, Haluk; Kocaefe, Y. Çetin (Mart 2020). "A Novel Amplification-Refractory Mutation System-PCR Strategy to Screen MT-TL1 Pathogenic Variants in Patient Repositories". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 24 (3): 165-170. doi:10.1089/gtmb.2019.0079. ISSN 1945-0257. (PMID) 32167396. 11 Ocak 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Ocak 2023.
- ^ Mazzaccara, Cristina; Iafusco, Dario; Liguori, Rosario; Ferrigno, Maddalena; Galderisi, Alfonso; Vitale, Domenico; Simonelli, Francesca; Landolfo, Paolo; Prisco, Francesco; Masullo, Mariorosario; Sacchetti, Lucia (19 Nisan 2012). Aalto-Setala, Katriina (Ed.). "Mitochondrial Diabetes in Children: Seek and You Will Find It". PLoS ONE (İngilizce). 7 (4): e34956. doi:10.1371/journal.pone.0034956. ISSN 1932-6203. (PMC) 3334935 $2. (PMID) 22536343.
- ^ "Mitochondrial complex I deficiency: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 19 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Ocak 2023.
- ^ van den Bosch, B. J. C.; de Coo, I. F. M.; Hendrickx, A. T. M.; Busch, H. F. M.; de Jong, G.; Scholte, H. R.; Smeets, H. J. M. (Ekim 2004). "Increased risk for cardiorespiratory failure associated with the A3302G mutation in the mitochondrial DNA encoded tRNALeu(UUR) gene". Neuromuscular disorders: NMD. 14 (10): 683-688. doi:10.1016/j.nmd.2004.06.004. ISSN 0960-8966. (PMID) 15351426. 11 Ocak 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 11 Ocak 2023.
[[Kategori:Genetik]]
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
MT TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmis tRNA losin 1 insan mitokondri genomundan losin UUA G icin kodlanan bir tRNA tasiyici RNA genidir Icindekiler 1 Yapisi 2 Islevi 3 Klinik onemi 3 1 Mitokondriyal miyopati ensefalopati laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar MELAS 3 2 Kompleks I eksikligi 4 KaynakcaYapisidegistirMT TL1 geni mitokondri DNA sinin 3230 3304 nukleotitleri arasinda kalan bazlar tarafindan kodlanir 1 Bu genin kodladigi tRNA molekulunun yapisi uc firkete halkasindan sac tokasi meydana gelmis bir uc yaprakli yoncaya benzer 2 IslevidegistirMitokondri genomunun transkripsiyonunun son asamasinda MTERF un mitochondrial transcription termination factor 13 bazlik terminasyon zincirine baglanmasi gerekmektedir ve bu zincir MT TL1 geninin 3237 ve 3249 nukleotidleri arasinda bulunmaktadir 2 Ayrica bazi calismalarda MTERF1 in mtDNA nin 3232 ve 3253 nukleotidleri arasinda kalan dizisine yani tRNA Leu terminasyon zincirinin de oldugu bolgeye baglandigi gosterilmistir 2 3 Klinik onemidegistirmtDNA nin etkili bir tamir mekanizmasi olmadigi icin MT TL1 patojenik nokta mutasyonlarina oldukca aciktir ve bu durum bazi klinik vakalara sebebiyet vermektedir 4 Mitokondriyal miyopati ensefalopati laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar MELAS degistir Mitokondriyal miyopati ensefalopati laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar MELAS basta sinir sistemi ve beyin olmak uzere vucudun bircok bolumunu etkiledigi bilinen nadir bir mitokondriyal bozukluktur MT TL1 geninde meydana gelen patojenik mutasyonlardan en sik goruleni m 3243A gt G degisimi MELAS hastalarinda en cok rastalanilan mutasyondur 5 Bu mutasyon ayni zamanda sagirlikla birlikte gorulen diabetes mellitus gibi mitokondri hastaliklariyla da iliskilendirilmektedir 6 Kompleks I eksikligidegistir MT TL1 mutasyonlari mitokondriyal solunum zincirinin kompleks I eksikligine yol acarak basta sinir sistemi kalp ve hareket icin kullanilan kaslar olmak uzere vucudun bircok organ ve sistemini etkileyen cok cesitli semptomlara neden olabilir 7 Bu belirtiler ve semptomlar dogumdan yetiskinlige kadar herhangi bir zamanda ortaya cikabilir Kompleks I eksikligi olan bir hastanin MT TL1 geninde m 3302A gt G degisimi oldugu daha onceki calismalarda belirtilmistir 8 MT TL1 geninde raporlanmis olan m 3271 T gt C m 3291 T gt C m 3303 C gt T m 3256 C gt T ve m 3260 A gt G nadir nokta varyantlari da bazi klinik tablolarla iliskilendirilmektedir 5 Kaynakcadegistir Entry 590050 TRANSFER RNA MITOCHONDRIAL LEUCINE 1 MTTL1 OMIM www omim org 18 Eylul 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 11 Ocak 2023 a b c Bulduk Bengisu Kevser 2018 Mitokondriyal Sitopati Ontanili Hastalarda MT TL1 Gen Mutasyonlarinin Incelenmesi www semanticscholar org Ingilizce 14 Aralik 2021 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 11 Ocak 2023 Yakubovskaya Elena Mejia Edison Byrnes James Hambardjieva Elena Garcia Diaz Miguel 11 Haziran 2010 Helix Unwinding and Base Flipping Enable Human MTERF1 to Terminate Mitochondrial Transcription Cell Ingilizce 141 6 982 993 doi 10 1016 j cell 2010 05 018 ISSN 0092 8674 PMC 2887341 2 PMID 20550934 KB1 bakim PMC bicimi link Lawless Conor Greaves Laura Reeve Amy K Turnbull Doug M Vincent Amy E Mayis 2020 The rise and rise of mitochondrial DNA mutations Open Biology Ingilizce 10 5 200061 doi 10 1098 rsob 200061 ISSN 2046 2441 PMC 7276526 2 PMID 32428418 11 Ocak 2023 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 11 Ocak 2023 KB1 bakim PMC bicimi link a b Bulduk Bengisu Kevser Kilic Hasan Basri Bekircan Kurt Can Ebru Haliloglu Goknur Erdem Ozdamar Sevim Topaloglu Haluk Kocaefe Y Cetin Mart 2020 A Novel Amplification Refractory Mutation System PCR Strategy to Screen MT TL1 Pathogenic Variants in Patient Repositories Genetic Testing and Molecular Biomarkers 24 3 165 170 doi 10 1089 gtmb 2019 0079 ISSN 1945 0257 PMID 32167396 11 Ocak 2023 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 11 Ocak 2023 Mazzaccara Cristina Iafusco Dario Liguori Rosario Ferrigno Maddalena Galderisi Alfonso Vitale Domenico Simonelli Francesca Landolfo Paolo Prisco Francesco Masullo Mariorosario Sacchetti Lucia 19 Nisan 2012 Aalto Setala Katriina Ed Mitochondrial Diabetes in Children Seek and You Will Find It PLoS ONE Ingilizce 7 4 e34956 doi 10 1371 journal pone 0034956 ISSN 1932 6203 PMC 3334935 2 PMID 22536343 KB1 bakim PMC bicimi link Mitochondrial complex I deficiency MedlinePlus Genetics medlineplus gov Ingilizce 19 Ekim 2020 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 11 Ocak 2023 van den Bosch B J C de Coo I F M Hendrickx A T M Busch H F M de Jong G Scholte H R Smeets H J M Ekim 2004 Increased risk for cardiorespiratory failure associated with the A3302G mutation in the mitochondrial DNA encoded tRNALeu UUR gene Neuromuscular disorders NMD 14 10 683 688 doi 10 1016 j nmd 2004 06 004 ISSN 0960 8966 PMID 15351426 11 Ocak 2023 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 11 Ocak 2023 Kategori Genetik https tr wikipedia org w index php title MT TL1 amp oldid 32226890 sayfasindan alinmistir