Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Kafa ve yüz bulguları: Kafatası kemikleri kalındır. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde konjenital katarakt, glokom, retina dekolmanı, lens dislokasyonu ve yer yer dejenerasyon alanları vardır. İçe şaşılık ile gözkapakları iç açısında deri kıvrımı (epikantus) görülür. Delikleri dış-yukarı yönde olan basık ve düz bir burun saptanır. Paranazal sinüsler oluşmamıştır (agenez). Kulak kepçelerinin yerleşimi aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Yüz basıktır. Filtrum uzun, dudaklar kalındır.
Ağız bulguları: Pierre Robin sequence bulguları saptanır: küçük altçene, yarık damak, arka-yukarı yerleşim gösteren dil (glossoptosis); bu nedenle, solunum ve beslenme güçlükleri olabilir. Üstçene kesici dişlerde tavşan dişi görünümü vardır.
Öteki bulgular: Genel gelişme geriliği vardır. Beyin zarlarında kireçlenmeler, pelvis hipoplazisi ve kalça eklemi anomalisi (coxa valga) ile uzun kemiklerde ve parmaklarda malformasyonlar görülebilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Marshall D. Ectodermal dysplasia: report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. American Journal of Ophthalmology, 45: 143-156, 1958
- ^ a b c Shanske AL, Bogdanow A, Shprintzen RJ, Marion RW. The Marshall syndrome: report of a new family and review of the literature. American Journal of Medical Genetics, 70: 52-57, 1997
- ^ Ala-Kokko L, Shanske AL. Mosaicism in Marshall syndrome. American Journal of Medical Genetics, 149A: 1327-1330, 2009
- ^ Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, et al. A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype-phenotype correlations in type XI collagenopathies. American Journal of Medical Genetics, 143A: 258-264, 2007
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Marshall sendromu ektodermal displazi bulgulari da icerebilen otosomal dominant yolla gecen kalitsal bir sendromdur Kafa ve yuz bulgulari Kafatasi kemikleri kalindir Hipertelorizm belirgindir Gozlerde konjenital katarakt glokom retina dekolmani lens dislokasyonu ve yer yer dejenerasyon alanlari vardir Ice sasilik ile gozkapaklari ic acisinda deri kivrimi epikantus gorulur Delikleri dis yukari yonde olan basik ve duz bir burun saptanir Paranazal sinusler olusmamistir agenez Kulak kepcelerinin yerlesimi asagidadir isitme sorunlari vardir Yuz basiktir Filtrum uzun dudaklar kalindir Agiz bulgulari Pierre Robin sequence bulgulari saptanir kucuk altcene yarik damak arka yukari yerlesim gosteren dil glossoptosis bu nedenle solunum ve beslenme guclukleri olabilir Ustcene kesici dislerde tavsan disi gorunumu vardir Oteki bulgular Genel gelisme geriligi vardir Beyin zarlarinda kireclenmeler pelvis hipoplazisi ve kalca eklemi anomalisi coxa valga ile uzun kemiklerde ve parmaklarda malformasyonlar gorulebilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Marshall D Ectodermal dysplasia report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect American Journal of Ophthalmology 45 143 156 1958 a b c Shanske AL Bogdanow A Shprintzen RJ Marion RW The Marshall syndrome report of a new family and review of the literature American Journal of Medical Genetics 70 52 57 1997 Ala Kokko L Shanske AL Mosaicism in Marshall syndrome American Journal of Medical Genetics 149A 1327 1330 2009 Majava M Hoornaert KP Bartholdi D et al A report on 10 new patients with heterozygous mutations in the COL11A1 gene and a review of genotype phenotype correlations in type XI collagenopathies American Journal of Medical Genetics 143A 258 264 2007 a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010