Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir depo hastalığıdır.
Otozomal resesif kalıtılır. tip, tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, , . Tedavi olarak genellikle , gibi yöntemler denenmektedir.
Tanı
MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Metakromatik lokodistrofi Aril Sulfataz A enzim eksiklignden kaynaklanan bir depo hastaligidir Otozomal resesif kalitilir tip tip ve gec tip olmak uzere 3 e ayrilir Bulgulari yurumede bozukluk hipotoni zeka geriligi Tedavi olarak genellikle gibi yontemler denenmektedir TaniMR da galaktoserebrosid sulfat birikimine bagli hiperintens alanlar gorulur Ancak kesin tani lokositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliginin gosterilmesiyle konur Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz