Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.
Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali belirgindir. Kafatası kemikleri kalındır (hiperostozis). Saçlar seyrek, kuru ve kırılgan, uzayamazlar. Burun sırtı ince ve dar, çıkıntısı oldukça belirgin, delikleri küçüktür. Orta kulak yangısı (otitis media) ve işitme sorunları olabilir.
Göz bulguları: Hipotelorizm belirgindir. ve türü malformasyonlar vardır. Şaşılık (strabismus), glokom ve katarakt bulunabilir. Göz kapakları kısa ve dardır.
Çene ve diş bulguları: Yarık dudak ve yarık damak vardır. Diş dizilerinin bulunduğu kemikler (alveol kretleri) kalın, dişler küçüktür (mikrodonti); bu nedenle, dişler arasında geniş boşlukjlar oluşur (diastema). Önemli sayıda diş eksikliği bulunabilir (oligodonti). bağlı yaygın çürüklerin diş eksikliklerine katkısı olur. Pulpa anomalisi (taurodontism) görülebilir.
Öteki bulgular: Kardiyovasküler anomaliler, kalça çıkığı, parmak anomalileri (sindaktili, yelkensi parmak) saptanır. Yoğun nörolojik bulgulara (spastik yapı, epilepsi, reflekslerde değişkenlik, felçler) yol açan beyin malformasyonları görülür.
Kaynakça
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Wiest T, Herrmann O, Stögbauer F, et al. Clinical and genetic variability of oculodentodigital dysplasia. Clinical Genetics, 70(1):71-72, 2006
- ^ Richardson RJ, Joss S, Tomkin S, et al. A nonsense mutation in the first transmembrane domain of connexin 43 underlies autosomal recessive oculodentodigital syndrome. Journal of Medical Genetics, 43: e37, 2006
- ^ Joss SK, Ghazawy S, Tomkins S, et al. Variable expression of neurological phenotype in autosomal recessive oculodentodigital dysplasia of two sibs and review of the literature. European Journal of Pediatrics, 167(3):341-345, 2008
- ^ Debeer P, Van Esch H, Huysmans C, et al. Novel GJA1 mutations in patients with oculo-dento-digital dysplasia (ODDD). European Journal of Medical Genetics, 48(4):377-387, 2005
- ^ Frasson M, Calixto N, Cronemberger S, et al. Oculodentodigital dysplasia: study of ophthalmological and clinical manifestations in three boys with probably autosomal recessive inheritance. Ophthalmic Genetics, 25(3):227-236, 2004
- ^ De Bock M, Kerrebrouck M, Wang N, Leybaert L. Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? Frontiers in Pharmacology, 4: Article 120 (21 pages), 2013
Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Oculodentodigital sendrom ODDD oculodentoosseous dysplasia ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Bazi olgular otosomal resesif gecis gosterebilir ya da ileri yas gebeliklerden dogan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur Kafa ve yuz bulgulari Mikrosefali belirgindir Kafatasi kemikleri kalindir hiperostozis Saclar seyrek kuru ve kirilgan uzayamazlar Burun sirti ince ve dar cikintisi oldukca belirgin delikleri kucuktur Orta kulak yangisi otitis media ve isitme sorunlari olabilir Goz bulgulari Hipotelorizm belirgindir ve turu malformasyonlar vardir Sasilik strabismus glokom ve katarakt bulunabilir Goz kapaklari kisa ve dardir Cene ve dis bulgulari Yarik dudak ve yarik damak vardir Dis dizilerinin bulundugu kemikler alveol kretleri kalin disler kucuktur mikrodonti bu nedenle disler arasinda genis boslukjlar olusur diastema Onemli sayida dis eksikligi bulunabilir oligodonti bagli yaygin curuklerin dis eksikliklerine katkisi olur Pulpa anomalisi taurodontism gorulebilir Oteki bulgular Kardiyovaskuler anomaliler kalca cikigi parmak anomalileri sindaktili yelkensi parmak saptanir Yogun norolojik bulgulara spastik yapi epilepsi reflekslerde degiskenlik felcler yol acan beyin malformasyonlari gorulur Kaynakca Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Wiest T Herrmann O Stogbauer F et al Clinical and genetic variability of oculodentodigital dysplasia Clinical Genetics 70 1 71 72 2006 Richardson RJ Joss S Tomkin S et al A nonsense mutation in the first transmembrane domain of connexin 43 underlies autosomal recessive oculodentodigital syndrome Journal of Medical Genetics 43 e37 2006 Joss SK Ghazawy S Tomkins S et al Variable expression of neurological phenotype in autosomal recessive oculodentodigital dysplasia of two sibs and review of the literature European Journal of Pediatrics 167 3 341 345 2008 Debeer P Van Esch H Huysmans C et al Novel GJA1 mutations in patients with oculo dento digital dysplasia ODDD European Journal of Medical Genetics 48 4 377 387 2005 Frasson M Calixto N Cronemberger S et al Oculodentodigital dysplasia study of ophthalmological and clinical manifestations in three boys with probably autosomal recessive inheritance Ophthalmic Genetics 25 3 227 236 2004 De Bock M Kerrebrouck M Wang N Leybaert L Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia a Cx43 channelopathy of the central nervous system Frontiers in Pharmacology 4 Article 120 21 pages 2013 Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz