Oral-Facial-Digital sendrom V (orofaciodigital sendrom 5, OFD V, Thurston sendromu), 11 fenotipi olan elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.
Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Naikmasur VG, Rai A, Revanappa MM, Mutalik S. Thurston syndrome: oral and systemic manifestations. Case report and review of the literature. Quintessence International, 41(4):e75-79, 2010
- ^ Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Shamseldin HE, Rajab A, Alhashem A, et al. Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome. American Journal of Human Genetics, 555-560, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Oral Facial Digital sendrom V orofaciodigital sendrom 5 OFD V Thurston sendromu 11 fenotipi olan elemanidir Hindistan da gorece sik gorulen otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Hipertelorizm ust dudak vermilion yarigi dilde lobulasyon polidaktili ve zeka geriligi baslica bulgulardir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Naikmasur VG Rai A Revanappa MM Mutalik S Thurston syndrome oral and systemic manifestations Case report and review of the literature Quintessence International 41 4 e75 79 2010 Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Shamseldin HE Rajab A Alhashem A et al Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome American Journal of Human Genetics 555 560 2013