Pai sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Yüz derisinde oluşumlar, burun polipleri, üst dudakta orta çizgi yarığı, göz anomalileri (iriste ) ile beyinde orta çizgide ve corpus callosum çevresinde yağ dokusu uru (pericallosal lipoma) bulguları ön plandadır.
Ayrıca, belli belirsiz bir hipertelorizm vardır. Gözler çekiktir. Dudak yarığına ek olarak küçük dil yarığı () belirlenir. Damak kubbesi yüksektir.
Kaynakça
- ^ a b Pai GS, Levkoff AH, Leithiser RE Jr. Median cleft of the upper lip associated with lipomas of the central nervous system and cutaneous polyps. American Journal of Medical Genetics, 26: 921-924, 1987
- ^ a b Lees MM, Connelly F, Kangesu L, et al. Midline cleft lip and nasal dermoids over five generations: a distinct entity or autosomal dominant Pai syndrome? Clinical Dysmorphology, 15: 155-159, 2006
- ^ a b Guion-Almeida ML, Mellado C, Beltran C, Richieri-Costa A. Pai syndrome: report of seven South American patients. Am. J. Med. Genet. 143A: 3273-3279, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pai sendromu otosomal dominant yolla aktarilan ender gorulen kalitsal bir sendromdur Yuz derisinde olusumlar burun polipleri ust dudakta orta cizgi yarigi goz anomalileri iriste ile beyinde orta cizgide ve corpus callosum cevresinde yag dokusu uru pericallosal lipoma bulgulari on plandadir Ayrica belli belirsiz bir hipertelorizm vardir Gozler cekiktir Dudak yarigina ek olarak kucuk dil yarigi belirlenir Damak kubbesi yuksektir Iris kolobomasi dogumsal bir goz defektiKaynakca a b Pai GS Levkoff AH Leithiser RE Jr Median cleft of the upper lip associated with lipomas of the central nervous system and cutaneous polyps American Journal of Medical Genetics 26 921 924 1987 a b Lees MM Connelly F Kangesu L et al Midline cleft lip and nasal dermoids over five generations a distinct entity or autosomal dominant Pai syndrome Clinical Dysmorphology 15 155 159 2006 a b Guion Almeida ML Mellado C Beltran C Richieri Costa A Pai syndrome report of seven South American patients Am J Med Genet 143A 3273 3279 2007