Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Peters’ Plus sendromu (Peters-Plus sendromu; Krause-Kivlin sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi (korneada matlaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar), glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ (lingual frenulum) kısadır (ankyloglossia).
Konjenital kalp defektleri arasında atrial ve ventriküler septal defektler sıkça görülür. Meme uçları birbirlerinden oldukça uzaktadır. Anüs açıklığı öne kaymıştır. Sindirim kanalının yerleşim düzeni bozuktur. Çift safra kesesi olabilir. Böbrekler küçüktür. Omuz ve kalça eklemlerini oluşturan kemikler kısadır. El parmakları kısa ve kalındır; serçe parmağı kıvrıktır (klinodaktili). Ayak parmakları ve ayaklar küçüktür. Corpus callosum tam oluşamamıştır (hipoplazi) ya da oluşmamıştır (agenez). Beyin içi boşluklar (ventriküller) geniştir. Psikomotor gerilik ve zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ a b c Hennekam RC, Van Schooneveld MJ, Ardinger HH, et al. The Peters'-Plus syndrome: description of 16 patients and review of the literature. Clinical Dysmorphology, 2:283–300, 1993
- ^ Reis LM, Tyler RC, Abdul-Rahman O, et al. Mutation analysis of B3GALTL in Peters plus syndrome. Americam Journal of Medical Genetics A, 146A: 2603-2610, 2008
- ^ a b c Schoner K, Kohlhase J, Müller AM, et al. Hydrocephalus, agenesis of the corpus callosum, and cleft lip/palate represent frequent associations in fetuses with Peters' plus syndrome and B3GALTL mutations. Fetal PPS phenotypes, expanded by Dandy Walker cyst and encephalocele. Prenatal Diagnosis, 33(1):75-80, 2013
- ^ a b Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Hennekam RCM. The Peters' plus syndrome: a review. Annales de Génétique, 45:97–103, 2002
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Peters Plus sendromu Peters Plus sendromu Krause Kivlin sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Genel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Boyun kalin alin bombesi yuksektir Yuz derisinde asiri killanma hipertrikoz olabilir Gozler birbirilerinden uzakcadir hipertelorizm goz kapaklarinin acikligi dardir Gorme sorunlarina neden olan Peters anomalisi korneada matlasma ve iridolentikulokorneal yapisikliklar glokom katarakt ve retinafs defektler koloboma vardir Isitme sorunlari saptanir kulaklar kucuk ve geridedir kulak deligi onundeki deride cukurlar gorulur Ust dudak kabariktir Yarik dudak ve yarik damak saptanir Altcene kucuktur mikrognati Ust yan kesici disler eksiktir hipodonti Dili agiz tabanina baglayan bag lingual frenulum kisadir ankyloglossia Ankyloglossia Dili agiz tabanina baglayan frenulumun kisaligi Konjenital kalp defektleri arasinda atrial ve ventrikuler septal defektler sikca gorulur Meme uclari birbirlerinden oldukca uzaktadir Anus acikligi one kaymistir Sindirim kanalinin yerlesim duzeni bozuktur Cift safra kesesi olabilir Bobrekler kucuktur Omuz ve kalca eklemlerini olusturan kemikler kisadir El parmaklari kisa ve kalindir serce parmagi kivriktir klinodaktili Ayak parmaklari ve ayaklar kucuktur Corpus callosum tam olusamamistir hipoplazi ya da olusmamistir agenez Beyin ici bosluklar ventrikuller genistir Psikomotor gerilik ve zeka geriligi vardir Kaynakca a b c Hennekam RC Van Schooneveld MJ Ardinger HH et al The Peters Plus syndrome description of 16 patients and review of the literature Clinical Dysmorphology 2 283 300 1993 Reis LM Tyler RC Abdul Rahman O et al Mutation analysis of B3GALTL in Peters plus syndrome Americam Journal of Medical Genetics A 146A 2603 2610 2008 a b c Schoner K Kohlhase J Muller AM et al Hydrocephalus agenesis of the corpus callosum and cleft lip palate represent frequent associations in fetuses with Peters plus syndrome and B3GALTL mutations Fetal PPS phenotypes expanded by Dandy Walker cyst and encephalocele Prenatal Diagnosis 33 1 75 80 2013 a b Maillette de Buy Wenniger Prick LJ Hennekam RCM The Peters plus syndrome a review Annales de Genetique 45 97 103 2002