Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür () ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.
Kaynakça
- ^ Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961
- ^ Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Rosselli Gulienetti sendromu otosomal resesif yolla aktarilan ender gorulen kalitsal bir sendromdur Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir Saclar kaslar ve kirpikler seyrektir ve hizla dokulurler Kulaklar onde ve yelkensi gorunumdedir Agizici incelemelerde yarik dudak ve yarik damak saptanir Disler kucuktur ve eksiklikler vardir hipodonti Bazi hastalar dissizdir anodonti Parmak derileri yapisiktir sindaktili Avucicleri ve ayak tabanlarinin derisindek keratin tabakasi kalindir palmoplantar hiperkeratoz Terleme yetersizligi olabilir Tirnak yapilari bozuktur Psikomotor gerilik vardir Eksik disler hipodonti ve kucuk disler mikrodonti Kaynakca Rosselli D Gulienetti R Ectodermal dysplasia British Journal of Plastic Surgery 14 190 204 1961 Bowen P Armstrong HB Ectodermal dysplasia mental retardation cleft lip palate and other anomalies in three sibs Clinical Genetics 9 35 42 1976 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 Zlotogora J Syndactyly ectodermal dysplasia and cleft lip palate Journal of Medical Genetics 31 957 959 1994