Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Saldino-Noonan sendromu (Short-rib thoracic dysplasia 3), otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 3.sü olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun ortak bulgularına ek olarak, dilde hamartomalar, klavikulaların bisiklet gidonu biçiminde olması, cinsel organlarda malformasyonlar, bozuklukları, tibia yokluğu ve skolyoz vardır.
Kaynakça
- ^ Dagoneau N, Goulet M, Genevieve D, et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. American Journal of Human Genetics, 84: 706-711, 2009
- ^ Elçioğlu NH, Hall CM. Diagnostic dilemmas in the short rib-polydactyly syndrome group. American Journal of Medical Genetics, 111: 392-400, 2002
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
- ^ Schmidts M, Vodopiutz J, Christou-Savina S, et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. American Journal of Human Genetics, 93: 932-944, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Saldino Noonan sendromu Short rib thoracic dysplasia 3 otosomal resesif yolla aktarilan asfiksiyan torasik displazi sendromu nun 22 fenotipinin 3 su olan kalitsal bir sendromdur Asfiksiyan torasik displazi sendromu nun ortak bulgularina ek olarak dilde hamartomalar klavikulalarin bisiklet gidonu biciminde olmasi cinsel organlarda malformasyonlar bozukluklari tibia yoklugu ve skolyoz vardir Kaynakca Dagoneau N Goulet M Genevieve D et al DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib polydactyly syndrome type III American Journal of Human Genetics 84 706 711 2009 Elcioglu NH Hall CM Diagnostic dilemmas in the short rib polydactyly syndrome group American Journal of Medical Genetics 111 392 400 2002 Huber C Cormier Daire V Ciliary disorder of the skeleton American Journal of Medical Genetics 160C 165 174 2012 Schmidts M Vodopiutz J Christou Savina S et al Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy American Journal of Human Genetics 93 932 944 2013