Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Schilbach-Rott sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.Mikrosefali saptanır. Yüz asimetriktir. Gözler yukarı çekiktir ve göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Gözlerin birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm) Kulaklarda küçük ve dönüktür. Burun uzundur ve burun sırtı belirgindir. Altçene ve ağız açıklığı küçüktür; yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida) saptanır. Erkek çocuklarında hipospadias vardır. El parmaklarında yapışıklıklar ve kıvrıklıklar görülür. Zeka geriliği hafiftir, hiperaktif davranışlar olabilir.
Kaynakça
- ^ Becerra-Solano LE, Casillas-Avila MP, Diaz-Rodriguez M, et al. Schilbach-Rott syndrome in a third family: further delineation of an autosomal dominant trait. Genetic Counseling, 18: 317-323, 2007
- ^ a b Shkalim V, Barış HN, Gal G, et al. Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome. American Journal of Medical Genetics,149A: 2700-2705, 2009
- ^ Joss SK, Paterson W, Donaldson MDC, Tolmie JL. Cleft palate, hypotelorism, and hypospadias: Schilbach-Rott syndrome. American Journal of Medical Genetics, 113: 105-107, 2002
- ^ de Carvalho DR, Rossi NF, Schellini S, et al. Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient. American Journal of Medical Genetics, 146A: 2134-2137, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Schilbach Rott sendromu yuz bulgularinin on planda oldugu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Mikrosefali saptanir Yuz asimetriktir Gozler yukari cekiktir ve goz kapaklarinda yapisikliklar gorulur Gozlerin birbirlerine cok yakindir hipotelorizm Kulaklarda kucuk ve donuktur Burun uzundur ve burun sirti belirgindir Altcene ve agiz acikligi kucuktur yarik damak ve kucukdil yarigi uvula bifida saptanir Erkek cocuklarinda hipospadias vardir El parmaklarinda yapisikliklar ve kivrikliklar gorulur Zeka geriligi hafiftir hiperaktif davranislar olabilir Goz kapaklarinin yapisikligi blepharophimosis blefarofimozis Kaynakca Becerra Solano LE Casillas Avila MP Diaz Rodriguez M et al Schilbach Rott syndrome in a third family further delineation of an autosomal dominant trait Genetic Counseling 18 317 323 2007 a b Shkalim V Baris HN Gal G et al Autosomal dominant syndrome of mental retardation hypotelorism and cleft palate resembling Schilbach Rott syndrome American Journal of Medical Genetics 149A 2700 2705 2009 Joss SK Paterson W Donaldson MDC Tolmie JL Cleft palate hypotelorism and hypospadias Schilbach Rott syndrome American Journal of Medical Genetics 113 105 107 2002 de Carvalho DR Rossi NF Schellini S et al Schilbach Rott blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient American Journal of Medical Genetics 146A 2134 2137 2008