Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu (spondylocarpotarsal synostosis; SCT), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İskelet sisteminin tümünü ilgilendiren anomalilerin yanı sıra, özellikle gövde ve omurga sisteminin gelişmesindeki gerilik nedeniyle kısa boy ve orantısız bir vücut yapısı vardır. Parmak eklemlerinde kaynaşmalar görülür.Skapula, sternum ve kaburga anomalileri izlenir; çok sayıdaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanır. Toraksı olumsuz biçimde etkileyen çevre kemik anomalilerinin yol açtığı bağlı solunum sorunları yaşarlar. Uzun kemiklerin epifizleri gelişememiştir ve eklemleri gevşektir. Dirsek eklemi hareketleri çok kısıtlıdır.
Kafatasındaki foramen magnum açıklığı yetersizdir. Yüz yuvarlak ve geniş, alın bombesi yüksek, hipertelorizm belirgindir. Gözlerdeki katarakt, retina pigmentasyonunun bozukluğu ve retina damarlanması yetersiz nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Burun kısa, burun ucu köşelidir. İşitme sorunları vardır. Ağız içi incelemelerde yarık damak, dişlerde ve sürekli dişlerin sürmesinde sorunlar belirlenir. Tabloya, kasık fıtıkları ve böbrek kistleri gibi bulgular eklenebilir.
Kaynakça
- ^ a b c d Salian S, Shukla A, Shah H, et al. Seven additional families with spondylocarpotarsal synostosis syndrome with novel biallelic deleterious variants in FLNB. Clinical Genetics, 94: 159-164, 2018
- ^ a b Krakow D, Robertson SP, King LM, et al. Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nature Genetics, 36: 405-410, 2004
- ^ a b Brunetti-Pierri N, Esposito B, De Brasi D, et al. Spondylocarpotarsal synostosis: long-term follow-up of a case due to FLNB mutations. American Journal of Medical Genetics, 146A: 1230-1233, 2008
- ^ Honeywell C, Langer L, Allanson J. Spondylocarpotarsal synostosis with epiphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 109:318–322, 2002
- ^ a b Coelho K-EFA, Ramos ES, Felix TM, et al. Three new cases of spondylocarpotarsal synostosis syndrome: clinical and radiographic studies. American Journal of Medical Genetics, 77: 12-15, 1998
Dış kaynak
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome 3 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu spondylocarpotarsal synostosis SCT otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Iskelet sisteminin tumunu ilgilendiren anomalilerin yani sira ozellikle govde ve omurga sisteminin gelismesindeki gerilik nedeniyle kisa boy ve orantisiz bir vucut yapisi vardir Parmak eklemlerinde kaynasmalar gorulur Skapula sternum ve kaburga anomalileri izlenir cok sayidaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanir Toraksi olumsuz bicimde etkileyen cevre kemik anomalilerinin yol actigi bagli solunum sorunlari yasarlar Uzun kemiklerin epifizleri gelisememistir ve eklemleri gevsektir Dirsek eklemi hareketleri cok kisitlidir Skolyoz S yapan omurga dizisi Kafatasindaki foramen magnum acikligi yetersizdir Yuz yuvarlak ve genis alin bombesi yuksek hipertelorizm belirgindir Gozlerdeki katarakt retina pigmentasyonunun bozuklugu ve retina damarlanmasi yetersiz nedeniyle gorme sorunlari yasarlar Burun kisa burun ucu koselidir Isitme sorunlari vardir Agiz ici incelemelerde yarik damak dislerde ve surekli dislerin surmesinde sorunlar belirlenir Tabloya kasik fitiklari ve bobrek kistleri gibi bulgular eklenebilir Kaynakca a b c d Salian S Shukla A Shah H et al Seven additional families with spondylocarpotarsal synostosis syndrome with novel biallelic deleterious variants in FLNB Clinical Genetics 94 159 164 2018 a b Krakow D Robertson SP King LM et al Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation joint formation and skeletogenesis Nature Genetics 36 405 410 2004 a b Brunetti Pierri N Esposito B De Brasi D et al Spondylocarpotarsal synostosis long term follow up of a case due to FLNB mutations American Journal of Medical Genetics 146A 1230 1233 2008 Honeywell C Langer L Allanson J Spondylocarpotarsal synostosis with epiphyseal dysplasia American Journal of Medical Genetics 109 318 322 2002 a b Coelho K EFA Ramos ES Felix TM et al Three new cases of spondylocarpotarsal synostosis syndrome clinical and radiographic studies American Journal of Medical Genetics 77 12 15 1998Dis kaynakSpondylocarpotarsal synostosis syndrome 3 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde