Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Tay–Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. En yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya çıkan enfantil Tay-Sachs hastalığıdır.
Sağlıklı bebekler görme, hareket, işitme ve diğer hayati işlevleri geliştirir çünkü enzimler, yağlı proteini ve büyümeyi engelleyebilecek diğer istenmeyen maddeleri temizler.
Ancak Tay-Sachs hastalığı olan bir bebek, bu önemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz A (HEXA) olmadan doğar. Bu yağlı proteinler beyinde biriktikçe bebeğin görme, işitme, hareket ve zihinsel gelişimine zarar verirler.
Bir çocuk, Tay-Sachs'ı ancak onun genini her iki ebeveynden miras alarak alabilir. Tay-Sachs doğumdan önce tespit edilebilir, bu nedenle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftler, çocuklarının kan testi yaptırıp yaptırmayacağını öğrenmek isteyebilir.
Risk grubu
Bazı insanlar Tay-Sachs'a neden olan genetik mutasyonu taşırlar, ancak tam gelişmiş hastalığı geliştirmezler.
Bir çocuk ancak her iki ebeveyn de genin taşıyıcısı ise Tay-Sachs hastalığına yakalanabilir. İki taşıyıcının birlikte bir çocuğu olduğunda, bir:
- Çocuklarının taşıyıcı olma, ancak hastalığa yakalanmama şansı %50'dir.
- Çocuklarının taşıyıcı olmama ve hastalığa yakalanmama şansı %25'tir.
- Çocuklarının hastalığa yakalanma şansı %25'dir.
Belirtiler
Çocuklar genellikle işitme, görme ve hareket sorunları yaşadıktan sonra Tay-Sachs için test edilir. Doktor, hastalığı fizik muayene ve kan testleri ile belirleyebilir.
Tay-Sachs ile doğan bir bebek normal olarak yaşamın ilk 3-6 ayında gelişir. Sonraki aylarda - hatta yıllarda - bebek aşamalı olarak görme, duyma ve hareket etme yeteneğini kaybedecektir. Çocuğun gözlerinin arkasında kırmızı bir nokta oluşacaktır. Çocuk gülümsemeyi, sürünmeyi, dönmeyi ve bir şeyler için uzanmayı bırakacaktır. 2 yaşına geldiğinde çocuk nöbet geçirebilir ve tamamen sakat kalabilir. Ölüm genellikle çocuk 5 yaşına geldiğinde meydana gelir.
Hastalığın nadir formlarında, bir çocuk HEXA enzimine sahip olabilir, ancak bu enzim gelişimsel sorunları önlemek için yeterli olmayabilir. Juvenil HEXA eksikliği olarak adlandırılan bu formlardan birinde, bu sorunlar çocuk 2 ila 5 yaşına gelene kadar ortaya çıkmayabilir. Hastalık daha yavaş ilerler, ancak ölüm genellikle çocuk 15 yaşına geldiğinde meydana gelir.
Tay-Sachs'ın daha hafif bir başka formunda (geç başlangıçlı Tay-Sachs olarak adlandırılır), hastalık kas güçsüzlüğüne ve konuşma bozukluğuna neden olur, ancak görme, işitme ve zihinsel yetenekler bozulmadan kalır.
Kaynakça
1- https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/ 20 Şubat 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
2- https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/ 13 Mayıs 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
3- https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/tay-sachs-disease 26 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Dış bağlantılar
| Wikimedia Commons'ta Tay-Sachs hastalığı ile ilgili ortam dosyaları bulunmaktadır. |
1- https://www.nhs.uk/conditions/tay-sachs-diseas 23 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (English)
2- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190 25 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (English)
3- https://medikalrehber.com/tay-sachs-hastaligi/ 23 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (Türkçe)
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Tay Sachs hastaligi beyindeki ve omurilikteki sinir hucrelerinin tahrip olmasina neden olan genetik bir hastaliktir En yaygin formu bebegin donme oturma veya emekleme yetenegini kaybetmesiyle yaklasik uc ila alti aylikken ortaya cikan enfantil Tay Sachs hastaligidir Saglikli bebekler gorme hareket isitme ve diger hayati islevleri gelistirir cunku enzimler yagli proteini ve buyumeyi engelleyebilecek diger istenmeyen maddeleri temizler Ancak Tay Sachs hastaligi olan bir bebek bu onemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz A HEXA olmadan dogar Bu yagli proteinler beyinde biriktikce bebegin gorme isitme hareket ve zihinsel gelisimine zarar verirler Bir cocuk Tay Sachs i ancak onun genini her iki ebeveynden miras alarak alabilir Tay Sachs dogumdan once tespit edilebilir bu nedenle cocuk sahibi olmayi dusunen ciftler cocuklarinin kan testi yaptirip yaptirmayacagini ogrenmek isteyebilir Risk grubuBazi insanlar Tay Sachs a neden olan genetik mutasyonu tasirlar ancak tam gelismis hastaligi gelistirmezler Bir cocuk ancak her iki ebeveyn de genin tasiyicisi ise Tay Sachs hastaligina yakalanabilir Iki tasiyicinin birlikte bir cocugu oldugunda bir Cocuklarinin tasiyici olma ancak hastaliga yakalanmama sansi 50 dir Cocuklarinin tasiyici olmama ve hastaliga yakalanmama sansi 25 tir Cocuklarinin hastaliga yakalanma sansi 25 dir BelirtilerCocuklar genellikle isitme gorme ve hareket sorunlari yasadiktan sonra Tay Sachs icin test edilir Doktor hastaligi fizik muayene ve kan testleri ile belirleyebilir Tay Sachs ile dogan bir bebek normal olarak yasamin ilk 3 6 ayinda gelisir Sonraki aylarda hatta yillarda bebek asamali olarak gorme duyma ve hareket etme yetenegini kaybedecektir Cocugun gozlerinin arkasinda kirmizi bir nokta olusacaktir Cocuk gulumsemeyi surunmeyi donmeyi ve bir seyler icin uzanmayi birakacaktir 2 yasina geldiginde cocuk nobet gecirebilir ve tamamen sakat kalabilir Olum genellikle cocuk 5 yasina geldiginde meydana gelir Hastaligin nadir formlarinda bir cocuk HEXA enzimine sahip olabilir ancak bu enzim gelisimsel sorunlari onlemek icin yeterli olmayabilir Juvenil HEXA eksikligi olarak adlandirilan bu formlardan birinde bu sorunlar cocuk 2 ila 5 yasina gelene kadar ortaya cikmayabilir Hastalik daha yavas ilerler ancak olum genellikle cocuk 15 yasina geldiginde meydana gelir Tay Sachs in daha hafif bir baska formunda gec baslangicli Tay Sachs olarak adlandirilir hastalik kas gucsuzlugune ve konusma bozukluguna neden olur ancak gorme isitme ve zihinsel yetenekler bozulmadan kalir Kaynakca1 https rarediseases org rare diseases tay sachs disease 20 Subat 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde 2 https medlineplus gov genetics condition tay sachs disease 13 Mayis 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde 3 https www sciencedirect com topics pharmacology toxicology and pharmaceutical science tay sachs disease 26 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Dis baglantilarWikimedia Commons ta Tay Sachs hastaligi ile ilgili ortam dosyalari bulunmaktadir 1 https www nhs uk conditions tay sachs diseas 23 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde English 2 https www mayoclinic org diseases conditions tay sachs disease symptoms causes syc 20378190 25 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde English 3 https medikalrehber com tay sachs hastaligi 23 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Turkce SiniflandirmaDICD 10 E75 0ICD 9 CM 330 1OMIM 272800MeSH D013661DiseasesDB 12916Dis kaynaklarMedlinePlus 001417eMedicine ped 3016Patient UK Tay Sachs hastaligi