Trigonosefali trigonocephalia trigonocephaly erken kapanmasına bağlı bir türüdür Sendroma özgü ya da izole olgul

Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly), erken kapanmasına bağlı bir türüdür. Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik (tiroid bezi sorunları) ve ilaçlar (epilepsi tedavisi-valproik asit) başlıcalarıdır. İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün (frontal loblar) hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.

Tipik bir yüz görünümü vardır: Mikrosefalik izlenim vardır. Alın üçgen biçimindedir ve orta çizgi belirgin biçimde çıkıntılıdır, kafatası ön boşluğu (fossa cranialis anterior) ve etmoid kemik hipoplazisi saptanır. Hipotelorizm belirgindir. Alt gözkapakları "S" biçimindedir. Kaşlararası bölge kıllı olabilir. Zeka düzeyi normaldir.

Trigonosefali görülen sendrom örnekleri: , Jacobsen sendromu, , Baraitser-Winter sendromu, Bohring-Opitz sendromu, C sendromu, , , .

Say-Meyer sendromu, trigonosefali bulguları içeren çok ender bir tablodur.

Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Kaynakça

^ ^a ^b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
^ ^a ^b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
^ ^a ^b Frydman M, Kauschansky A, Elian E. Trigonocephaly; a new familiail syndrome. 18: 55-59, 1984
^ Rasmussen SA, Yazdy MM, Carmichael SL, et al. (2007). Maternal thyroid disease as a risk factor for craniosynostosis. Obstetrics and Gynecology, 110(2 Pt 1): 369–377, 2007
^ de Jong J, Garne E, de Jong-van den Berg LT, Wang H. The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review. Drugs-Real World Outcomes, 3(2):131-143, 2016
^ Jehee FS, Johnson D, Alonso LG, et al. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly. Clinical Genetics, 67: 503-510, 2005
^ Lajeunie E, Le Merrer M, Marchac D, Renier D. Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: Analysis of a series of 237 patients. American Journal of Medical Genetics. 75(2): 211–215, 1998
^ Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML et al. Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: A review. Child's Nervous System, 23(3): 269–281, 2007
^ Say B, Meyer J. Familial trigonocephaly associated with short stature and developmental delay. American Journal of Diseases of Children, 135: 711-712, 1981

[:0-1] Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001

[:1-2] Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002

[:2-3] Frydman M, Kauschansky A, Elian E. Trigonocephaly; a new familiail syndrome. 18: 55-59, 1984

[4] Rasmussen SA, Yazdy MM, Carmichael SL, et al. (2007). Maternal thyroid disease as a risk factor for craniosynostosis. Obstetrics and Gynecology, 110(2 Pt 1): 369–377, 2007

[5] Jong J, Garne E, de Jong-van den Berg LT, Wang H. The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review. Drugs-Real World Outcomes, 3(2):131-143, 2016

[6] Jehee FS, Johnson D, Alonso LG, et al. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly. Clinical Genetics, 67: 503-510, 2005

[7] Lajeunie E, Le Merrer M, Marchac D, Renier D. Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: Analysis of a series of 237 patients. American Journal of Medical Genetics. 75(2): 211–215, 1998

[8] Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML et al. Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: A review. Child's Nervous System, 23(3): 269–281, 2007

[9] Say B, Meyer J. Familial trigonocephaly associated with short stature and developmental delay. American Journal of Diseases of Children, 135: 711-712, 1981