van Buchem hastalığı sklerozan kemik displazisi kemik yoğunlaşmalarıyla osteoskleroz karakterize iki fenotipi olan

van Buchem hastalığı (sklerozan kemik displazisi), kemik yoğunlaşmalarıyla (osteoskleroz) karakterize, iki fenotipi olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenotiplerden biri otosomal resesif yolla aktarılır ve kıyasla daha sık görülenidir. Otosomal dominant yolla aktarılan tipi ise çok ender görülür.

**Prognatizm:** Üstçene hipoplazisi ve altçenenin öne doğru çıkması

Kemiklerde simetrik bir kalınlaşma ve yoğunlaşma görülür. Bulgular 10 yaşına doğru belirir, puberteyle artar ve yaşam boyu giderek hızlanır. En belirgin bulgular çene kemiklerindedir; kafatası kemikleri, uzun kemikler, el ve ayak kemikleri ile kostalarda da benzer bulgular saptanır. Radyolojik incelemelerde, kemiklerdeki kalınlaşmaların özellikle korteksi etkilediği görülür. Kafa kemiklerindeki değişiklikler kafa çiftleri olarak bilinen sinirleri etkileyerek yüz felci, ağrı, işitme ve görme sorunlarına neden olur. Bazı hastaların boyu uzun olabilir. Hipertelorizm, , strabismus ve nistagmus seyrek saptanan göz bulgularıdır. Koku duyusu bozuklukları olabilir.

Çene kemikleri kalındır (osteoskleroz). Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçük, altçene öne-ileri çıkıntılıdır (prognatizm). Çiğneme düzlemi bozuktur(maloklüzyon). Laboratuvar testlerinde kandaki fosfat düzeyi yükselmiştir (hiperfosfatemi).

Kaynakça

^ Wergedal JE, Veskovic K, Hellan M, et al. Patients with Van Buchem disease, an osteosclerotic genetic disease, have elevated bone formation markers, higher bone density, and greater derived polar moment of inertia than normal. Journal of Clinical Endocrinology& Metabolism, 88: 5778-5783, 2003.
^ Brunkow ME, Gardner JC, Van Ness J, et al. Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein. American Journal of Human Genetics, 68: 577-589, 2001
^ ^a ^b Hamersma H, Gardner J, Beighton P. The natural history of sclerosteosis. Clinical Genetics, 63(3):192-177, 2003
^ Gardner JC, van Bezooijen RL, Mervis B, et al. Bone mineral density in sclerosteosis; affected individuals and gene carriers. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12):6392-6395, 2005
^ ^a ^b Vanhoenacker FM, Balemans W, Tan GJ, et al. Van Buchem disease: lifetime evolution of radioclinical features. Skeletal Radiology, 32(12):708-718, 2003
^ ^a ^b ^c Cohen MM Jr. The new bone biology: Pathologic, molecular, and clinical correlates. American Journal of Medical Genetics, 140A:2646–2706, 2006
^ Stephen LXG, Hamersma H, Gardner J, Beighton P. Dental and oral manifestations of sclerosteosis. International Dental Journal, 51: 7-10, 2001

[1] Wergedal JE, Veskovic K, Hellan M, et al. Patients with Van Buchem disease, an osteosclerotic genetic disease, have elevated bone formation markers, higher bone density, and greater derived polar moment of inertia than normal. Journal of Clinical Endocrinology& Metabolism, 88: 5778-5783, 2003.

[2] Brunkow ME, Gardner JC, Van Ness J, et al. Bone dysplasia sclerosteosis results from loss of the SOST gene product, a novel cystine knot-containing protein. American Journal of Human Genetics, 68: 577-589, 2001

[:0-3] Hamersma H, Gardner J, Beighton P. The natural history of sclerosteosis. Clinical Genetics, 63(3):192-177, 2003

[4] Gardner JC, van Bezooijen RL, Mervis B, et al. Bone mineral density in sclerosteosis; affected individuals and gene carriers. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90(12):6392-6395, 2005

[:1-5] Vanhoenacker FM, Balemans W, Tan GJ, et al. Van Buchem disease: lifetime evolution of radioclinical features. Skeletal Radiology, 32(12):708-718, 2003

[:2-6] Cohen MM Jr. The new bone biology: Pathologic, molecular, and clinical correlates. American Journal of Medical Genetics, 140A:2646–2706, 2006

[7] Stephen LXG, Hamersma H, Gardner J, Beighton P. Dental and oral manifestations of sclerosteosis. International Dental Journal, 51: 7-10, 2001