Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Weyers acrofacial dysostosis (Curry-Hall sendromu; Weyers acrodental dysostosis), ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.Ellis-van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardır. Genel gelişme geriliği görülebilir ancak cücelik düzeyine ulaşmaz.
Gözler birbirine yakındır (hipotelorizm). Ağızda, çok sayıda frenulum vardır. Bebeklerde altçenede orta çizgi yarığı (mandibula simfiz yarığı) bulunabilir. Sürekli kesici dişler olmayabilir (agenezis) ya da küçük, bozuk yapıdadır (kürek ya da koni biçiminde). Ortadaki kesici dişlerde kaynaşma olabilir (tek diş izlenimi verirler).
Eller kısadır; eğri parmak (clinodactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayaklarda fazladan parmak bulunması (polydactylia) olabilir. Tırnaklar küçük ve bozuk yapıdadır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d Howard TD, Guttmacher AE, McKinnon W, et al. Autosomal dominant postaxial polydactyly, nail dystrophy, and dental abnormalities map to chromosome 4p16, in the region containing the Ellis-van Creveld syndrome locus. American Journal of Human Genetics, 61: 1405-1412, 1997
- ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genetics, 24(3):283-286, 2000
- ^ Ruiz-Perez VL, Goodship JA. Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis are caused by cilia-mediated diminished response to hedgehog ligands. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 151C(4):341-351, 2009
- ^ D'Asdia MC, Torrente I, Consoli F, et al. Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dysostosis. European Journal of Medical Genetics, 56: 80-87, 2013
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Weyers acrofacial dysostosis Curry Hall sendromu Weyers acrodental dysostosis ektodermal displazi bulgulari da icerebilen otosomal dominant yolla gecen kalitsal bir sendromdur Ellis van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardir Genel gelisme geriligi gorulebilir ancak cucelik duzeyine ulasmaz Gozler birbirine yakindir hipotelorizm Agizda cok sayida frenulum vardir Bebeklerde altcenede orta cizgi yarigi mandibula simfiz yarigi bulunabilir Surekli kesici disler olmayabilir agenezis ya da kucuk bozuk yapidadir kurek ya da koni biciminde Ortadaki kesici dislerde kaynasma olabilir tek dis izlenimi verirler Eller kisadir egri parmak clinodactylia kisa parmaklar brachydactylia yarik parmaklar fazladan parmak bulunmasi polydactylia izlenir Ayaklarda fazladan parmak bulunmasi polydactylia olabilir Tirnaklar kucuk ve bozuk yapidadir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d Howard TD Guttmacher AE McKinnon W et al Autosomal dominant postaxial polydactyly nail dystrophy and dental abnormalities map to chromosome 4p16 in the region containing the Ellis van Creveld syndrome locus American Journal of Human Genetics 61 1405 1412 1997 Ruiz Perez VL Ide SE Strom TM et al Mutations in a new gene in Ellis van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis Nature Genetics 24 3 283 286 2000 Ruiz Perez VL Goodship JA Ellis van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis are caused by cilia mediated diminished response to hedgehog ligands American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 151C 4 341 351 2009 D Asdia MC Torrente I Consoli F et al Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dysostosis European Journal of Medical Genetics 56 80 87 2013