Lissensefali (Lissencephaly; engebesiz beyin), gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant yollar aktarılan kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi bildirilmiştir. Fenotipler arasında en sık görüleni Miller-Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir.
Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar (beyin yüzeyindeki oluklar) silik, giruslar (beyin yüzeyindeki tümsekler) belli belirsizdir; beyin kıvrımları oluşmamıştır, beyin yüzeyi küre yüzeyi gibi düzdür. Beyin katmanlarında malformasyonlar izlenir; total agiri (total agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir . Corpus callosum agenezi, serebellum ve beyin sapı hipoplazisi, ventriküllerde ve Virchow-Robin aralıklarında genişlemeler saptanır.
Klinikte, giderek belirginleşen bir mikrosefali izlenir. Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.
Kaynakça
- ^ a b Jissendi-Tchofo, P., Kara, S., Barkovich, A. J. Midbrain-hindbrain involvement in lissencephalies. Neurology, 72: 410-418, 2009
- ^ a b Saillour Y, Carion N, Quelin C, et al. LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity. Archives of Neurolology, 66: 1007-1015, 2009
- ^ Joseph LD, Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. Indian Journal of Pathology & Microbiology. 51(3): 402–404, 2008
- ^ Vasung L, Rezayev A, Yun HJ, et al. Structural and diffusion MRI analyses with histological observations in patients with Lissencephaly. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 7:124- 134, 2019
Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Lissensefali Lissencephaly engebesiz beyin gen mutasyonuna bagli izole olgularin yani sira otosomal dominant yollar aktarilan kalitsal bir anomali turudur 15 fenotipi bildirilmistir Fenotipler arasinda en sik goruleni Miller Dieker lissensefali sendromu dur Fetusu etkileyen sitomegalovirus CMV infeksiyonunun lissensefaliye neden olabilecegi bildirilmektedir Lissensefali Sulkuslari oluklarin ve giruslarin tumseklerin olusamadigi beyin Beyin yuzeyi neredeyse dumduz gorunumdedir sulkuslar beyin yuzeyindeki oluklar silik giruslar beyin yuzeyindeki tumsekler belli belirsizdir beyin kivrimlari olusmamistir beyin yuzeyi kure yuzeyi gibi duzdur Beyin katmanlarinda malformasyonlar izlenir total agiri total agyria dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en genis spektrumlu orneklerden biridir Corpus callosum agenezi serebellum ve beyin sapi hipoplazisi ventrikullerde ve Virchow Robin araliklarinda genislemeler saptanir Klinikte giderek belirginlesen bir mikrosefali izlenir Psikomotor gerilik belirgindir epileptiform ataklar zeka geriligi hipotoni spastik parezi bulgulari vardir Kaynakca a b Jissendi Tchofo P Kara S Barkovich A J Midbrain hindbrain involvement in lissencephalies Neurology 72 410 418 2009 a b Saillour Y Carion N Quelin C et al LIS1 related isolated lissencephaly spectrum of mutations and relationships with malformation severity Archives of Neurolology 66 1007 1015 2009 Joseph LD Pushpalatha Kuruvilla S Cytomegalovirus infection with lissencephaly Indian Journal of Pathology amp Microbiology 51 3 402 404 2008 Vasung L Rezayev A Yun HJ et al Structural and diffusion MRI analyses with histological observations in patients with Lissencephaly Frontiers in Cell and Developmental Biology 7 124 134 2019 Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz