Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kniest displazi (Kniest dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen gelişme geriliği saptanır. Boyun kısadır. Birbirlerinden uzakta fırlak gözlerde (hipertelorizm) myopi, ve katarakt saptanır. Sık sık ortaya çıkan otitis media nedenli işitme sorunları olabilir. Yüz yuvarlak ve basıktır. Yarık damak yakınması vardır. Epifiz kıkırdakları geç kapanır, epifizler iridir () ve ağrılı eklemler hareketleri kısıtlar. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri ve kifoskolyoz, pelvis anomalileri ile ayak parmakları anomalileri saptanır. Yassı kemikler incedir. Çok sayıda herni bulunabilir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Wilkin DJ, Artz AS, South S, et al. Small deletions in the type II collagen triple helix produce kniest dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 85(2):105-112, 1999
- ^ Yokoyama T, Nakatani S, Murakami A. A case of Kniest dysplasia with retinal detachment and the mutation analysis. American Journal of Ophthalmology, 136(6):1186-1188, 2003
- ^ Sergouniotis PI, Fincham GS, McNinch AM, et al. Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia. Eye (London), 29(4):475-482, 2015
- ^ Subramanian S, Gamanagatti S, Sinha A, Sampangi R. Kniest syndrome. Indian Pediatrics, 44(12):931-933, 2007
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kniest displazi Kniest dysplasia otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Cucelik duzeyine ulasabilen gelisme geriligi saptanir Boyun kisadir Birbirlerinden uzakta firlak gozlerde hipertelorizm myopi ve katarakt saptanir Sik sik ortaya cikan otitis media nedenli isitme sorunlari olabilir Yuz yuvarlak ve basiktir Yarik damak yakinmasi vardir Epifiz kikirdaklari gec kapanir epifizler iridir ve agrili eklemler hareketleri kisitlar Iskelet sisteminde vertebra anomalileri ve kifoskolyoz pelvis anomalileri ile ayak parmaklari anomalileri saptanir Yassi kemikler incedir Cok sayida herni bulunabilir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Wilkin DJ Artz AS South S et al Small deletions in the type II collagen triple helix produce kniest dysplasia American Journal of Medical Genetics 85 2 105 112 1999 Yokoyama T Nakatani S Murakami A A case of Kniest dysplasia with retinal detachment and the mutation analysis American Journal of Ophthalmology 136 6 1186 1188 2003 Sergouniotis PI Fincham GS McNinch AM et al Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia Eye London 29 4 475 482 2015 Subramanian S Gamanagatti S Sinha A Sampangi R Kniest syndrome Indian Pediatrics 44 12 931 933 2007 Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz