Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. Yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. Genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir.
| Harlequin tipi iktiyozis | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Harlequin, İtalyan sokak tiyatrosunda "palyaçoya" benzer bir komedi karakteridir. Bu bozuklukla doğanların yüzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiştir.
Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur. Bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir. Kulaklar ve burun ya gelişmemiştir ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkân vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür. Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.
Bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır. Bu hipertermi adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. Nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur. Bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir. Ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür.
Tedavisi
Bu bozukluk eskiden yukarıda sayılan dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi ikincil sebepler yüzünden oldukça ölümcül idi. En çok rastlanan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır. Ancak yeni doğanlara bakım şartlarının iyileşmesi ve adlı ilaç sayesinde artık eskisi kadar ölümcül değildir. Tedavi uzun sürse de başarılı sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
Yaşam şansı
2005 yılında İngiltere'de ITV1 de yayınlanan ve pek çok ülkede gösterilen "Real Families" (Gerçek Aileler) adlı bir belgesel yapılmıştır. Halihazırda yaşamakta olan ve bu bozuklukla en uzun süre hayatta kalan Lucy ve Hannah Betts (18 yaş ve 15 yaş) ile Dana ve Lara Bowen (8 ve 1½ yaş) konu alan bu belgeselde onların günlük yaşamları gözler önüne serilmiştir.
Belgeselde Lucy ve Hannah her gün erken kalkıp ciltlerini yumuşatmak ve üretilen fazla keratini ciltlerinden kazımak için 2 saat banyo yapmaktadırlar. Daha sonra tepeden tırnağa bütün vücutlarını nemlendirici krem ile kaplarlar. Öğlen ikinci bir kremi ve akşam yatmadan önce cildi yumuşatmak için üçüncü bir kremi uygularlar. Ciltlerinde çatlaklar yüzünden sürekli enfeksiyonlara karşı savaş verirler. Ciltlerindeki keratin tabakası normalin 14 katı hızda üremektedir. Normal bir iktiyoz hastasında yeteri kadar su bulunamaması sonucunda o hasta iyi terleme yapamaz, bu yüzden hasta terlemeye başladığı zaman o enfeksiyonu o ter yoluyla dışarıya atar ve hasta bir iyileşme sürecine girer.
Nedenleri
Bu durumun kabaca milyonda bir görüldüğü söylenmektedir. Her 500 kişiden birinde bu bozukluğa yol açan çekinik bir gen vardır. Birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kişinin bir araya gelmesi ihtimali 250 binde birdir. Bunlardan doğacak çocukların bu bozukluğa sahip olma ihtimali 4'te 1'dir.
Dış bağlantılar
Not: Aşağıda yer alan bağlantılar Harlequin tipi iktiyozisinin etkilerini göstermektedir ve psikolojik olarak etkilenmeye neden olabilirler.
- Yeni doğmuş bir Harlequin tipi iktiyozis bebeği 5 Ocak 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- 14 yaşında Harlequin tipi iktiyozis hastası bir kız
| Sınıflandırma | D |
|---|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Harlequin tipi iktiyozis ender gorulen kalitsal bir deri bozuklugu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbulloz iktiyozisin en agir seklidir Yenidoganlarda siklikla olumculdur ancak bu bozuklukla dogan ve hayatina devam eden kisiler vardir Genel olarak cildin asiri keratinlesmesi olarak tarif edilebilir Harlequin tipi iktiyozisUzmanlikMedikal genetik Harlequin Italyan sokak tiyatrosunda palyacoya benzer bir komedi karakteridir Bu bozuklukla doganlarin yuzlerindeki ifadeler bu karakteri andirdigindan bu isim verilmistir Bu bozukluk ile doganlarin ciltlerinde kirmiziya calar renkte buyuk baklava biciminde pullar bulunur Buna ek olarak goz agiz kulak gibi dis uzuvlar daralmistir Asiri keratin yuzunden sertlesen cilt hareketi zorlastirir ve cilt esnek olmadigindan catlar ve enfeksiyonu halinde olumcul olabilecek yaralar olusur Bu bozuklukla dogan bebeklerde goz kapaklari ters olarak dogar dogum sirasinda gozun kanamasina ya da hasar gormesine yol acabilir Dudaklar kuru cilt yuzunden cekilmistir ve bir palyaconun gulusune benzer bir gorunum icindedir Kulaklar ve burun ya gelismemistir ya da tamamen yok olabilir Kollar ayaklar ve parmaklar bukulmeye imkan vermeyecek derecede deforme olmustur ve normalden kucuktur Cok parmaklilik durumu da bu bozuklukta siklikla gozlemlenir Bebekler zirhla kapli ciltlerinin normal isi kaybini engellemesi yuzunden sicaklik degisikliklerine karsi oldukca duyarlidir Bu hipertermi adi verilen ve olumcul olabilen vucut isisinin artmasi durumuna yol acar Nefes alma da cildin sertligi yuzunden genisleyemeyen gogus kafesi yuzunden oldukca zordur Bu da solunum durmasina veya fenalasmaya yol acabilir Ayrica cilt suyu iyi tutamadigindan hastalarda siklikla dehidrasyon su yetmezligi gorulur Harlequin iktiyozisli bir bebekTedavisiBu bozukluk eskiden yukarida sayilan dehidrasyon enfeksiyon solunum bozukluklari ve asiri isinma gibi ikincil sebepler yuzunden oldukca olumcul idi En cok rastlanan olum sebebi ise enfeksiyonlardir Ancak yeni doganlara bakim sartlarinin iyilesmesi ve adli ilac sayesinde artik eskisi kadar olumcul degildir Tedavi uzun surse de basarili sonuclar ortaya cikabilmektedir Yasam sansi2005 yilinda Ingiltere de ITV1 de yayinlanan ve pek cok ulkede gosterilen Real Families Gercek Aileler adli bir belgesel yapilmistir Halihazirda yasamakta olan ve bu bozuklukla en uzun sure hayatta kalan Lucy ve Hannah Betts 18 yas ve 15 yas ile Dana ve Lara Bowen 8 ve 1 yas konu alan bu belgeselde onlarin gunluk yasamlari gozler onune serilmistir Belgeselde Lucy ve Hannah her gun erken kalkip ciltlerini yumusatmak ve uretilen fazla keratini ciltlerinden kazimak icin 2 saat banyo yapmaktadirlar Daha sonra tepeden tirnaga butun vucutlarini nemlendirici krem ile kaplarlar Oglen ikinci bir kremi ve aksam yatmadan once cildi yumusatmak icin ucuncu bir kremi uygularlar Ciltlerinde catlaklar yuzunden surekli enfeksiyonlara karsi savas verirler Ciltlerindeki keratin tabakasi normalin 14 kati hizda uremektedir Normal bir iktiyoz hastasinda yeteri kadar su bulunamamasi sonucunda o hasta iyi terleme yapamaz bu yuzden hasta terlemeye basladigi zaman o enfeksiyonu o ter yoluyla disariya atar ve hasta bir iyilesme surecine girer NedenleriBu durumun kabaca milyonda bir goruldugu soylenmektedir Her 500 kisiden birinde bu bozukluga yol acan cekinik bir gen vardir Birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kisinin bir araya gelmesi ihtimali 250 binde birdir Bunlardan dogacak cocuklarin bu bozukluga sahip olma ihtimali 4 te 1 dir Dis baglantilarNot Asagida yer alan baglantilar Harlequin tipi iktiyozisinin etkilerini gostermektedir ve psikolojik olarak etkilenmeye neden olabilirler Yeni dogmus bir Harlequin tipi iktiyozis bebegi 5 Ocak 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde 14 yasinda Harlequin tipi iktiyozis hastasi bir kizSiniflandirmaDICD 10 Q80 4ICD 9 CM 757 1