Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Konjenital spondiloepifizeal displazi (spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SED congenita), otosomal resesif yolla aktarılan, grubundan, iskelet sistemi malformasyonlarının yoğun olduğu kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır. Cüceliğin nedeni gövde kısalığı, uzun kemiklerin epifizlerindeki malformasyonlar ve yassılaşmış omurgalardır. Boyun kısadır.
Görme sorunlarına yol açan retina dekolmanı ve saptanır, ağır myopi belirlenir. İşitme sorunları olabilir. Yüz basıktır. Yanaklar gelişememiştir (hipoplazi). Yarık damak bulunur.
Toraks fıçı biçimindedir; solunum sıkıntısı ve belirlenir. Çok sayıdaki vertebra anomalilerine bağlı kifoz bağlı ve skolyoz oluşur. Kalça eklemi deformasyonu () ve kalça çıkığı belirlenir. Uzun kemiklerin epifizlerindeki düzleşme nedeniyle diz, kalça ve dirsek eklem hareketlerinde kısıtlılık saptanır. Ayak kemiklerinde kemikleşme aksamaları saptanır. Boyun omuriliği patolojileri () ve hipotoni görülür.
Kaynakça
- ^ a b c Spranger J, Winterpacht A, Zabel B. The type II collagenopathies: a spectrum of chondrodysplasias. European Journal of Pediatrics,153(2):56-65, 1994
- ^ a b c Anderson IJ, Goldberg RB, Marion RW, et al. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2A1). American Journal of Human Genetics, 46: 896-901, 1990
- ^ a b c Givon U, Kumar SJ, Scott CI Jr. Involvement of the humerus in two generations with spondyloepiphyseal dysplasia. Clinical Orthopaedics & Related Research, 366: 174-177, 1999
- ^ Helfgott SM, Mosciscki RA, San Martin J, et al. Correlation between antibodies to type II collagen and treatment outcome in bilateral progressive sensorineural hearing loss. Lancet,, 337: 387-389, 1991
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Konjenital spondiloepifizeal displazi spondyloepiphyseal dysplasia congenita SED congenita otosomal resesif yolla aktarilan grubundan iskelet sistemi malformasyonlarinin yogun oldugu kalitsal bir sendromdur Dogumdan once intrauterin donem belirlenen cucelik duzeyinde gelisme geriligi vardir Cuceligin nedeni govde kisaligi uzun kemiklerin epifizlerindeki malformasyonlar ve yassilasmis omurgalardir Boyun kisadir Konjenital spondiloepifizeal displazi spondyloepiphyseal dysplasia congenita Gorme sorunlarina yol acan retina dekolmani ve saptanir agir myopi belirlenir Isitme sorunlari olabilir Yuz basiktir Yanaklar gelisememistir hipoplazi Yarik damak bulunur Toraks fici bicimindedir solunum sikintisi ve belirlenir Cok sayidaki vertebra anomalilerine bagli kifoz bagli ve skolyoz olusur Kalca eklemi deformasyonu ve kalca cikigi belirlenir Uzun kemiklerin epifizlerindeki duzlesme nedeniyle diz kalca ve dirsek eklem hareketlerinde kisitlilik saptanir Ayak kemiklerinde kemiklesme aksamalari saptanir Boyun omuriligi patolojileri ve hipotoni gorulur Kaynakca a b c Spranger J Winterpacht A Zabel B The type II collagenopathies a spectrum of chondrodysplasias European Journal of Pediatrics 153 2 56 65 1994 a b c Anderson IJ Goldberg RB Marion RW et al Spondyloepiphyseal dysplasia congenita genetic linkage to type II collagen COL2A1 American Journal of Human Genetics 46 896 901 1990 a b c Givon U Kumar SJ Scott CI Jr Involvement of the humerus in two generations with spondyloepiphyseal dysplasia Clinical Orthopaedics amp Related Research 366 174 177 1999 Helfgott SM Mosciscki RA San Martin J et al Correlation between antibodies to type II collagen and treatment outcome in bilateral progressive sensorineural hearing loss Lancet 337 387 389 1991