Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Trikohepatoenterik sendrom (tricho-hepato-enteric syndrome), doğum öncesi (intrauterin) evrede belirlenen ve yaşam boyu sürebilen bir gelişme geriliğine ek olarak güçlü diyare ve ölüme neden olabilen karaciğer patolojilerinin saptandığı, otosomal resesif yolla aktarılan bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Bağışıklık sistemi sorunları, yüz ve saç bulguları da vardır. Bağışıklık sistemi sorunları ve karaciğer yetmezliği ilk yaşlardaki bebek ölümlerine yol açar.
Alın, gözler ve yanaklar belirgindir. Saçlar ince, kırılgan, kıvırcık ve seyrektir; saç kılları boyunca yer yer kalınlaşmalar seçilir (). Kaşlar siliktir. Hipertelorizm saptanır. Gözler çekiktir, kulaklar küçüktür ve bulunması gereken yerin aşağısındadır. Burun basık, filtrum uzundur. Ağız açıklığı küçük ya da büyüktür. Küçük dil yarığı saptanır (uvula bifida).
Yenidoğanlardaki nedeniyle karaciğer önceleri büyüktür (hepatomegali); siroz aşamasına girdiğinde sarılık (ikter) ve ilerleyici (progresif) karaciğer yetmezliği gelişir. Bağırsak villuslarının yapısal bozuklukları önlenemez ishal ataklarına neden olur. Antikor üretim kusurları (hipoalbuminemi) vardır; serum demir ve düzeyleri yüksektir. Pankreas adacık hücre hiperplazisi ve böbreklerde kortikal mikrokistler görülür. seyrektir. Zeka geriliği olabilir.
Kaynakça
- ^ a b c Fabre A, Andre N, Breton A, et al. Intractable diarrhea with 'phenotypic anomalies' and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder. American Journal of Medical Genetics, 143A: 584-588, 2007
- ^ a b c Dweikat I, Sultan M, Maraqa N, et al. Tricho-hepato-enteric syndrome: a case of hemochromatosis with intractable diarrhea, dysmorphic features, and hair abnormality American Journal of Medical Genetics, 143A: 581-583, 2007
- ^ a b c Hartley JL, Zachos NC, Dawood B, et al. Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy). Gastroenterology, 138: 2388-2398, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Trikohepatoenterik sendrom tricho hepato enteric syndrome dogum oncesi intrauterin evrede belirlenen ve yasam boyu surebilen bir gelisme geriligine ek olarak guclu diyare ve olume neden olabilen karaciger patolojilerinin saptandigi otosomal resesif yolla aktarilan bir sendromdur 2 fenotipi vardir Bagisiklik sistemi sorunlari yuz ve sac bulgulari da vardir Bagisiklik sistemi sorunlari ve karaciger yetmezligi ilk yaslardaki bebek olumlerine yol acar Uvula bifida Kucuk dil yarigi Alin gozler ve yanaklar belirgindir Saclar ince kirilgan kivircik ve seyrektir sac killari boyunca yer yer kalinlasmalar secilir Kaslar siliktir Hipertelorizm saptanir Gozler cekiktir kulaklar kucuktur ve bulunmasi gereken yerin asagisindadir Burun basik filtrum uzundur Agiz acikligi kucuk ya da buyuktur Kucuk dil yarigi saptanir uvula bifida Yenidoganlardaki nedeniyle karaciger onceleri buyuktur hepatomegali siroz asamasina girdiginde sarilik ikter ve ilerleyici progresif karaciger yetmezligi gelisir Bagirsak villuslarinin yapisal bozukluklari onlenemez ishal ataklarina neden olur Antikor uretim kusurlari hipoalbuminemi vardir serum demir ve duzeyleri yuksektir Pankreas adacik hucre hiperplazisi ve bobreklerde kortikal mikrokistler gorulur seyrektir Zeka geriligi olabilir Kaynakca a b c Fabre A Andre N Breton A et al Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho hepato enteric syndrome two names for the same disorder American Journal of Medical Genetics 143A 584 588 2007 a b c Dweikat I Sultan M Maraqa N et al Tricho hepato enteric syndrome a case of hemochromatosis with intractable diarrhea dysmorphic features and hair abnormality American Journal of Medical Genetics 143A 581 583 2007 a b c Hartley JL Zachos NC Dawood B et al Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome phenotypic diarrhea of infancy Gastroenterology 138 2388 2398 2010