Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Siderius-Hamel sendromu, X kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 54 fenotipi olan “zeka geriliği (mental retardasyon)” sendromlarından biridir. Klinik incelemelerde, zeka geriliğinin yanı sıra tek ya da iki taraflı dudak ve damak yarıkları değişmez bulgular olarak saptanır. Yüz uzundur; alın ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Kaşlar orta çizgide birleşir. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Gözler çekiktir. Yayvan bir burun ucu vardır. Toraks bölgesinde belirginleşen kifoz saptanır. Eller iri ve uzundur. Ayak başparmakları kısa, ötekiler ince-uzundur. Konuşma bozukluğu, zeka geriliği, otizm ve patlayıcı öfkelenmeler görülür.
Kaynakça
- ^ a b Loenarz C, Ge W, Coleman ML, et al. PHF8, a gene associated with cleft lip/palate and mental retardation, encodes for an N-epsilon-dimethyl lysine demethylase. Human Molecular Genetics, 19: 217-222, 2010
- ^ a b Abidi FE, Miano MG, Murray JC, Schwartz CE. A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate. Clinical Genetics, 72: 19-22, 2007
- ^ Koivisto AM, Ala-Mello S, Lemmela S, et al. Screening of mutations in the PHF8 gene and identification of a novel mutation in a Finnish family with XLMR and cleft lip/cleft palate. Clinical Genetics, 72: 145-149, 2007
- ^ Qiao Y, Liu X, Harvard C, et al. Autism-associated familial microdeletion of Xp11.22. Clinical Genetics, 74: 134-144, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Siderius Hamel sendromu X kromozomu araciligiyla resesif olarak XLR aktarilan kalitsal bir sendromdur 54 fenotipi olan zeka geriligi mental retardasyon sendromlarindan biridir Klinik incelemelerde zeka geriliginin yani sira tek ya da iki tarafli dudak ve damak yariklari degismez bulgular olarak saptanir Yuz uzundur alin ve kas cikintilari oldukca belirgindir Kaslar orta cizgide birlesir Sac cizgisi alin ortalarina dek iner Gozler cekiktir Yayvan bir burun ucu vardir Toraks bolgesinde belirginlesen kifoz saptanir Eller iri ve uzundur Ayak basparmaklari kisa otekiler ince uzundur Konusma bozuklugu zeka geriligi otizm ve patlayici ofkelenmeler gorulur KifozKaynakca a b Loenarz C Ge W Coleman ML et al PHF8 a gene associated with cleft lip palate and mental retardation encodes for an N epsilon dimethyl lysine demethylase Human Molecular Genetics 19 217 222 2010 a b Abidi FE Miano MG Murray JC Schwartz CE A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X linked mental retardation with cleft lip cleft palate Clinical Genetics 72 19 22 2007 Koivisto AM Ala Mello S Lemmela S et al Screening of mutations in the PHF8 gene and identification of a novel mutation in a Finnish family with XLMR and cleft lip cleft palate Clinical Genetics 72 145 149 2007 Qiao Y Liu X Harvard C et al Autism associated familial microdeletion of Xp11 22 Clinical Genetics 74 134 144 2008