Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3’ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).
Deri, çene ve yüz bulguları: Saçlar gürdür; yüz derisinde, sırtta ve kollarda aşırı kıllanma saptanır. Kaş çıkıntılarının kalın olduğu kaba bir yüz yapısı algılanır. Kirpikler uzundur; çok sayıda göz anomalisi belirlenir. Burun sırtı ve ucu geniştir. Hastalar işitme güçlüğü çeker. geniş, dudaklar kalın ve kıvrımlıdır. Ağız açıklığı büyüktür (). Dişlerin bir bölümünün süremediği saptanır.
Öteki bulgular: Birçok organda anomaliler vardır; sindirim kanalı (gastrointestinal sistem), ve kardiyovasküler sistem anomalileri oldukça yoğundur.Santral sinir sistemi anomalilerine bağlı psikomotor gerilik, hipotoni ve epileptiform ataklar görülür. 5. parmak uç bölümü (distal falanks) ve ayak başparmak hipoplazisi ya da aplazisi belirlenir; hipoplazili parmaklarda tırnak yoktur. Eklem patolojileri olabilir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Schrier SA, Bodurtha JN, Burton B, et al. The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases. American Journal of Medical Genetics A, 158A(8):1865-1876, 2012
- ^ Santen GW, Aten E, Vulto-van Silfhout AT, et al. Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients. Human Mutation, 34(11):1519-1528, 2013
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Machol K, Rousseau J, Ehresmann S, et al. Expanding the spectrum of BAF-related disorders: de novo variants in SMARCC2 cause a syndrome with intellectual disability and developmental delay. American Journal of Human Genetics, 104: 164-178, 2019
- ^ Nemani L, Barik R, Patnaik AN, et al. Coffin-Siris syndrome with the rarest constellation of congenital cardiac defects: A case report with review of literature. Annals of Pediatric Cardiology, 7(3):221-226, 2014
- ^ Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166(3):241-251, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Coffin Siris sendromu ektodermal displazi bulgularini da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur 8 fenotipi vardir Cene yuz bulgulari fenotiplerden 3 unde belirgindir Hastalarda genel gelisme geriligi vardir Kafatasi kucuktur mikrosefali Coffin Siris sendromu Deri cene ve yuz bulgulari Saclar gurdur yuz derisinde sirtta ve kollarda asiri killanma saptanir Kas cikintilarinin kalin oldugu kaba bir yuz yapisi algilanir Kirpikler uzundur cok sayida goz anomalisi belirlenir Burun sirti ve ucu genistir Hastalar isitme guclugu ceker genis dudaklar kalin ve kivrimlidir Agiz acikligi buyuktur Dislerin bir bolumunun suremedigi saptanir Oteki bulgular Bircok organda anomaliler vardir sindirim kanali gastrointestinal sistem ve kardiyovaskuler sistem anomalileri oldukca yogundur Santral sinir sistemi anomalilerine bagli psikomotor gerilik hipotoni ve epileptiform ataklar gorulur 5 parmak uc bolumu distal falanks ve ayak basparmak hipoplazisi ya da aplazisi belirlenir hipoplazili parmaklarda tirnak yoktur Eklem patolojileri olabilir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 Schrier SA Bodurtha JN Burton B et al The Coffin Siris syndrome a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases American Journal of Medical Genetics A 158A 8 1865 1876 2012 Santen GW Aten E Vulto van Silfhout AT et al Coffin Siris syndrome and the BAF complex genotype phenotype study in 63 patients Human Mutation 34 11 1519 1528 2013 a b Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b Machol K Rousseau J Ehresmann S et al Expanding the spectrum of BAF related disorders de novo variants in SMARCC2 cause a syndrome with intellectual disability and developmental delay American Journal of Human Genetics 104 164 178 2019 Nemani L Barik R Patnaik AN et al Coffin Siris syndrome with the rarest constellation of congenital cardiac defects A case report with review of literature Annals of Pediatric Cardiology 7 3 221 226 2014 Kosho T Miyake N Carey JC Coffin Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF mSWI SNF complex historical review and recent advances using next generation sequencing American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 166 3 241 251 2014