Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Lenfödem-distikiazis sendromu (lymphedema-distichiasis), otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.Pubertede başlayan, bacaklarda saptanan lenf damarları hiperplazisi ve lenfödem tipik bir bulgudur; tabloya lenfanjit eklenebilir. Gözlerde, kanallarında kirpikler saptanır; kirpikler iki sıralıdır (distichiasis). Kornea ülserleri, konjunktivit ve yineleyen arpacıklar gözlenir. Göz kapağı düşüklüğü olabilir (ptozis). Ağız incelemelerinde yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Kalpte ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi ile aritmiler saptanır. Varisler görülebilir. Bazı hastalarda böbrek etkilenmesi ve diabet bulguları vardır.
Kaynakça
- ^ a b Brice G, Mansour S, Bell R, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. Journal of Medical Genetics, 39: 478-483, 2002
- ^ a b c Yıldırım-Toruner C, Subramanian K, El Manjra L, et al. A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus. American Journal of Medical Genetics, 131A: 281-286, 2004
- ^ Kumar S, Carver C, McCall S, et al. Lymphoedema Consortium. A family with lymphoedema-distichiasis where identical twins have a discordant phenotype. (Letter) Clinical Genetics, 71: 285-287, 2007
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Lenfodem distikiazis sendromu lymphedema distichiasis otosomal dominant yolla aktarilan ender gorulen kalitsal bir sendromdur Pubertede baslayan bacaklarda saptanan lenf damarlari hiperplazisi ve lenfodem tipik bir bulgudur tabloya lenfanjit eklenebilir Gozlerde kanallarinda kirpikler saptanir kirpikler iki siralidir distichiasis Kornea ulserleri konjunktivit ve yineleyen arpaciklar gozlenir Goz kapagi dusuklugu olabilir ptozis Agiz incelemelerinde yarik dudak ve yarik damak belirlenir Kalpte ventrikuler septal defekt Fallot tetralojisi ile aritmiler saptanir Varisler gorulebilir Bazi hastalarda bobrek etkilenmesi ve diabet bulgulari vardir Lenfodem ve lenfanjit sellulit Kaynakca a b Brice G Mansour S Bell R et al Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24 Journal of Medical Genetics 39 478 483 2002 a b c Yildirim Toruner C Subramanian K El Manjra L et al A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus American Journal of Medical Genetics 131A 281 286 2004 Kumar S Carver C McCall S et al Lymphoedema Consortium A family with lymphoedema distichiasis where identical twins have a discordant phenotype Letter Clinical Genetics 71 285 287 2007