Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ellis-van Creveld sendromu (chondroectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.Asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.
Bulgular
Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Ellis-van Creveld sendromu'nda da saptanmaktadır:
İskelet sistemi bulguları: Kıkırdak displazisine bağlı boy kısalığı cücelik boyutuna dek ulaşabilir. Ekstremitelerin distal (uç) bölümleri kısadır. Kaburga kemiklerindeki (kostalar) yetersiz gelişme nedeniyle göğüs kafesi (toraks) dar-uzundur; asfiksiyan torasik displazi sendromu'nda saptanan olumsuz sonuçlar ortaya çıkar. Parmaklar kısadır, bazı hastalarda parmak sayısı 5’ten fazla olabilir (polidaktili).
Deri bulguları: Tırnakları ve saçları ilgilendiren ektodermal displazi bulguları vardır. Hipoplazik tırnaklar, ince ve seyrek vücut kılları ve saçlar saptanır.
Çene ve yüz bulguları: Silik , üst dudakta tam olmayan (yalancı) yarıklar, üst dudak hipoplazisi izlenir. Üst dudak dişetlerine yapışıktır. Alt ve üst dudaklarda çok sayıda görülür. Dişleri ilgilendiren ektodermal displazi bulguları vardır; , alt kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), bazı hastalarda diş eksikliğinin yanı sıra artı dişler (hipohiperdonti) bulunması, bazı dişlerin normalden küçük olması (), diş pulpalarının büyüklüğü () ve diş köklerinin kaynaşması (tek köklü 1.molar) bunların başlıcalarıdır. Dişetleri kalın ve kaba olabilir (dişeti büyümeleri).
Başkaca bulgular: Bu bulgulara ek olarak (cor trioculare; tek atrium), büyük dalak (splenomegali) ve skrotuma inmemiş testisler olabilir. Beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülebilir.
Kaynakça
- ^ a b c d e Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, et al. Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients. Human Genetics, 120(5):663-670, 2007
- ^ a b Priolo M. Ectodermal dysplasias: An overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. American Journal of Medical Genetics, 149A:2003–2013, 2009
- ^ a b c d e Jenkins S, Morrell DS. Ellis-van Creveld syndrome: case report and review of the literature. Cutis, 83(6):303-305, 2009
- ^ a b c d Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
- ^ a b Hills CB, Kochilas L, Schimmenti LA, Moller JH. Ellis-van Creveld syndrome and congenital heart defects: presentation of an additional 32 cases. Pediatric Cardiology, 32(7):977-982, 2011
- ^ a b O'Connor MJ, Collins RT 2nd. Ellis-van Creveld syndrome and congenital heart defects: presentation of an additional 32 cases. Pediatric Cardiology, 33(4):491-492, 2012
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Ellis van Creveld sendromu chondroectodermal dysplasia ektodermal displazi bulgulari iceren otosomal resesif gecen kalitsal bir sendromdur Asfiksiyan torasik displazi sendromu nun 22 fenotipinden 2 si Ellis van Creveld sendromu olarak degerlendirilir PolidaktiliBulgular Asfiksiyan torasik displazi sendromu ndaki ortak bulgularin buyuk bolumu Ellis van Creveld sendromu nda da saptanmaktadir Iskelet sistemi bulgulari Kikirdak displazisine bagli boy kisaligi cucelik boyutuna dek ulasabilir Ekstremitelerin distal uc bolumleri kisadir Kaburga kemiklerindeki kostalar yetersiz gelisme nedeniyle gogus kafesi toraks dar uzundur asfiksiyan torasik displazi sendromu nda saptanan olumsuz sonuclar ortaya cikar Parmaklar kisadir bazi hastalarda parmak sayisi 5 ten fazla olabilir polidaktili Deri bulgulari Tirnaklari ve saclari ilgilendiren ektodermal displazi bulgulari vardir Hipoplazik tirnaklar ince ve seyrek vucut killari ve saclar saptanir Agiz bulgulari Cene ve yuz bulgulari Silik ust dudakta tam olmayan yalanci yariklar ust dudak hipoplazisi izlenir Ust dudak disetlerine yapisiktir Alt ve ust dudaklarda cok sayida gorulur Disleri ilgilendiren ektodermal displazi bulgulari vardir alt kesici dislerin eksikligi hipodonti bazi hastalarda dis eksikliginin yani sira arti disler hipohiperdonti bulunmasi bazi dislerin normalden kucuk olmasi dis pulpalarinin buyuklugu ve dis koklerinin kaynasmasi tek koklu 1 molar bunlarin baslicalaridir Disetleri kalin ve kaba olabilir diseti buyumeleri Baskaca bulgular Bu bulgulara ek olarak cor trioculare tek atrium buyuk dalak splenomegali ve skrotuma inmemis testisler olabilir Beyinde Dandy Walker malformasyonu gorulebilir Kaynakca a b c d e Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Tompson SW Ruiz Perez VL Blair HJ et al Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two thirds of Ellis van Creveld syndrome patients Human Genetics 120 5 663 670 2007 a b Priolo M Ectodermal dysplasias An overview and update of clinical and molecular functional mechanisms American Journal of Medical Genetics 149A 2003 2013 2009 a b c d e Jenkins S Morrell DS Ellis van Creveld syndrome case report and review of the literature Cutis 83 6 303 305 2009 a b c d Visinoni AF Lisboa Costa T Pagnan NAB Chautard Freire Maia EA Ectodermal dysplasias Clinical and molecular review American Journal of Medical Genetics 149A 1980 2002 2009 Huber C Cormier Daire V Ciliary disorder of the skeleton American Journal of Medical Genetics 160C 165 174 2012 a b Hills CB Kochilas L Schimmenti LA Moller JH Ellis van Creveld syndrome and congenital heart defects presentation of an additional 32 cases Pediatric Cardiology 32 7 977 982 2011 a b O Connor MJ Collins RT 2nd Ellis van Creveld syndrome and congenital heart defects presentation of an additional 32 cases Pediatric Cardiology 33 4 491 492 2012