Jaffe-Campanacci sendromu, gen mutasyonuyla ortaya çıkan izole sendromlardandır. Deride café-au-lait (sütlü kahve) pigmentasyonu, uzun kemiklerde ile bunların neden olduğu patolojik kırıklar, çenelerde dev hücreli reparatif granülom özelliği taşıyan lezyonlar, hipogonadizm ve zeka geriliği bulgularını içerir. Kalıtsal olgular az sayıdadır ve Nörofibromatoz tip 1 grubu içinde yer alırlar.
Kaynakça
- ^ Mankin HJ, Trahan CA, Fondren G, Mankin CJ. Non-ossifying fibroma, fibrous cortical defect and Jaffe-Campanacci syndrome: a biologic and clinical review. La Chirurgia degli Organi di Movimento, 93(1):1-7, 2009
- ^ Choi E mi, Jung N, Shim YJ, et al. Short stature and growth hormone deficiency in a girl with encephalocraniocutaneous lipomatosis and Jaffe-Campanacci syndrome: a case report. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 21(4):240-244, 2016
- ^ Kotzot D, Stöss H, Wagner H, Ulmer R. Jaffe-Campanacci syndrome: case report and review of literature. Clinical Dysmorphology, 3(4):328-334, 1994
- ^ Hau MA, Fox EJ, Cates JM, et al. Jaffe-Campanacci syndrome. A case report and review of the literature. Journal of Bone & Joint Surgery, 84-A:634–638, 2002
- ^ Stewart DR, Brems H, Gomes AG, et al. Jaffe-Campanacci syndrome, revisited: detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1, coincidental manifestations, or a distinct disorder. Genetics in Medicine, 16:448–459, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Jaffe Campanacci sendromu gen mutasyonuyla ortaya cikan izole sendromlardandir Deride cafe au lait sutlu kahve pigmentasyonu uzun kemiklerde ile bunlarin neden oldugu patolojik kiriklar cenelerde dev hucreli reparatif granulom ozelligi tasiyan lezyonlar hipogonadizm ve zeka geriligi bulgularini icerir Kalitsal olgular az sayidadir ve Norofibromatoz tip 1 grubu icinde yer alirlar Jaffe Campanacci sendromu tibia da Non ossifying fibromaKaynakca Mankin HJ Trahan CA Fondren G Mankin CJ Non ossifying fibroma fibrous cortical defect and Jaffe Campanacci syndrome a biologic and clinical review La Chirurgia degli Organi di Movimento 93 1 1 7 2009 Choi E mi Jung N Shim YJ et al Short stature and growth hormone deficiency in a girl with encephalocraniocutaneous lipomatosis and Jaffe Campanacci syndrome a case report Annals of Pediatric Endocrinology amp Metabolism 21 4 240 244 2016 Kotzot D Stoss H Wagner H Ulmer R Jaffe Campanacci syndrome case report and review of literature Clinical Dysmorphology 3 4 328 334 1994 Hau MA Fox EJ Cates JM et al Jaffe Campanacci syndrome A case report and review of the literature Journal of Bone amp Joint Surgery 84 A 634 638 2002 Stewart DR Brems H Gomes AG et al Jaffe Campanacci syndrome revisited detailed clinical and molecular analyses determine whether patients have neurofibromatosis type 1 coincidental manifestations or a distinct disorder Genetics in Medicine 16 448 459 2014