Oral-Facial-Digital sendrom V (orofaciodigital sendrom 5, OFD V, Thurston sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Alın kemiği (frontal) bombesi yüksektir, belirgin bir hipertelorizm görülür. Ağız yarıkları öteki fenotipler kadar sık görülmez; üst dudakta orta çizgi yarığı, uvula bifida (küçük dil yarığı) ve yarık damak olabilir. sayısı fazladır. Dil engebelidir.Polidaktili ve zeka geriliği bulguları saptanır.
Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Toriello HV. Oral-facial-digital syndromes. Clinical Dysmorphology, 2: 95-105, 1993
- ^ a b c d Naikmasur VG, Rai A, Revanappa MM, Mutalik S. Thurston syndrome: oral and systemic manifestations. Case report and review of the literature. Quintessence International, 41(4):e75-79, 2010
- ^ Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Oral Facial Digital sendrom V orofaciodigital sendrom 5 OFD V Thurston sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal resesif gecen ender gorulen kalitsal bir sendromdur ender gorulur genellikle Hindistan kokenli olgulardir Belirgin bir genel gelisme geriligi saptanir Alin kemigi frontal bombesi yuksektir belirgin bir hipertelorizm gorulur Agiz yariklari oteki fenotipler kadar sik gorulmez ust dudakta orta cizgi yarigi uvula bifida kucuk dil yarigi ve yarik damak olabilir sayisi fazladir Dil engebelidir Polidaktili ve zeka geriligi bulgulari saptanir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d Toriello HV Oral facial digital syndromes Clinical Dysmorphology 2 95 105 1993 a b c d Naikmasur VG Rai A Revanappa MM Mutalik S Thurston syndrome oral and systemic manifestations Case report and review of the literature Quintessence International 41 4 e75 79 2010 Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008